El síndrome de Klinefelter (SK), también conocido como 47, XXY, es una condición genética en la que se tiene un cromosoma X adicional. Es congénito, lo que significa que se nace con él. No se hereda. Es un trastorno cromosómico común que afecta a uno de cada 600 hombres. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Klinefelter nunca son diagnosticadas. Es causada por un error en el proceso de división en la producción de gametos, donde el esperma u óvulo contiene un cromosoma X adicional, además del cromosoma X o Y normal.

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