El síndrome de Klinefelter (SK), también conocido como XXY, y sus variantes, es una condición genética en la que se tiene uno o más cromosoma X adicionales. Es congénito, lo que significa que se nace con él. No se hereda.

La principal disfunción genética en el sk es 47 xxy pero el sexo de las personas está determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres, los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20 % de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5 % de los casos.

El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico común que afecta a uno de cada 600 hombres. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Klinefelter nunca son diagnosticadas. No es una enfermedad rara, pero raramente se diagnostica.

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