Mitos y Realidades del Síndrome de Klinefelter

MITO #1

EL SK es una enfermedad rara (En Europa, se considera rara a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas).

REALIDAD

El SK no es una enfermedad rara: su prevalencia  es de 1 caso por cada 660 recién nacidos vivos. Es rara vez diagnosticado, que no es lo mismo,

A pesar de ser la aneuploidía (alteración del  número de cromosomas) más frecuente:

• Menos del 25% de adultos con SK está diagnosticado
• Menos del 10% fue diagnosticado antes de la pubertad.

MITO #2

El fenotipo (apariencia) clásico del SK es la forma más frecuente: talla alta, ginecomastia y atrofia testicular.

REALIDAD

La mayor parte de las personas con SK tienen formas moderadas (mosaico y formas leve-moderadas) y representan el 75% de los casos. El fenotipo clásico sólo se encuentra en el 25% de los casos.

MITO #3

Los hombres SK son muy altos

REALIDAD

De media, son entre 5-6 cm más altos  (comparados  con los hombres XY) e incluso pueden tener talla baja

MITO #4

La mayoría tiene sobrepeso y obesidad

REALIDAD

La mayoría tiene peso normal, PERO tienen un mayor porcentaje de grasa corporal. Esto parece aumentar discretamente  el riesgo cardio-metabólico PERO este riesgo es potencialmente modificable.

MITO #5

Todos las personas con SK tienen micropene

REALIDAD

Al final de la pubertad cerca del 75% tiene una longitud del pene normal

El micropene y la criptorquidia (testículos fuera del escroto) son más frecuentes en variantes: 48, XXXY / 49, XXXXY

MITO #6

El retraso mental es frecuente

REALIDAD

La prevalencia de retraso es mental es similar al de la población general.

El retraso del lenguaje y los trastornos del aprendizaje son frecuentes en los SK pero en diversos grados.

MITO #7

La testosterona mejora los trastornos del lenguaje y del aprendizaje

REALIDAD

Hay pocos estudios, pero parece que la testosterona tiene escasos efectos en este sentido. Los trastornos del lenguaje y del aprendizaje requieren un abordaje multidisciplinar (logopedia, neurología pediátrica, psicología, entre otros).

Gilberto Pérez López, MD PhD