Mitos y realidades del Síndrome de Klinefelter

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MITO #1 - EL SK es una enfermedad rara (En Europa, se considera rara a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas)
REALIDAD
El SK no es una enfermedad rara: su prevalencia es de 1 caso por cada 660 recién nacidos vivos. Es rara vez diagnosticado, que no es lo mismo, A pesar de ser la aneuploidía (alteración del número de cromosomas) más frecuente: Menos del 25% de adultos con SK está diagnosticado Menos del 10% fue diagnosticado antes de la pubertad.
REALIDAD

La mayor parte de las personas con SK tienen formas moderadas (mosaico y formas leve-moderadas) y representan el 75% de los casos. El fenotipo clásico sólo se encuentra en el 25% de los casos.

REALIDAD

De media, son entre 5-6 cm más altos (comparados con los hombres XY) e incluso pueden tener talla baja

REALIDAD

La mayoría tiene peso normal, PERO tienen un mayor porcentaje de grasa corporal. Esto parece aumentar discretamente el riesgo cardio-metabólico PERO este riesgo es potencialmente modificable.

REALIDAD

Al final de la pubertad cerca del 75% tiene una longitud del pene normal

El micropene y la criptorquidia (testículos fuera del escroto) son más frecuentes en variantes: 48, XXXY / 49, XXXXY

REALIDAD

La prevalencia de retraso es mental es similar al de la población general.

El retraso del lenguaje y los trastornos del aprendizaje son frecuentes en los SK pero en diversos grados.

REALIDAD

Hay pocos estudios, pero parece que la testosterona tiene escasos efectos en este sentido. Los trastornos del lenguaje y del aprendizaje requieren un abordaje multidisciplinar (logopedia, neurología pediátrica, psicología, entre otros).

Adultos con SK

Asesoramiento, grupo de afectados y talleres

Niños y Adolescentes

Apoyo a niños y
adolescentes

Equipo Médico

El SK no es raro, pero rara vez se diagnostica