Preguntas Frequentes

Desde la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter le mostramos las preguntas y sus respuestas más frecuentes cuando entramos en contacto con el síndrome.

Preguntas Generales

¿Que es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. La mayoría de los pacientes tienen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el resto de los casos se pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. (Revista Española de Endocrinología Pediátrica Vol. 5 Nº 1 2014).

¿Cómo se diagnostica?

La única manera de confirmar la presencia de un cromosoma extra es mediante un estudio de cariotipo. Un profesional de la salud tomará una pequeña muestra de sangre o de piel y la enviará a un laboratorio, donde un técnico analizará las células debajo del microscopio para detectar la presencia de un cromosoma extra. El estudio de cariotipo mostrará los mismos resultados inde-pendientemente del momento de la vida de la persona.

¿Cuáles son las variaciones del cromosoma X&Y?

Las variaciones del cromosoma X&Y se refieren a las condiciones en las que una persona tiene un número atípico de cromosomas sexuales, también conocidos como cromosomas X&Y. Otras palabras utilizadas para describir las variaciones del cromosoma X&Y son “anomalía del cromosoma sexual” y “aneuploidía del cromosoma sexual”. Los varones generalmente tienen un cromosoma X y un Y, y las mujeres usualmente tienen dos cromosomas X. En ocasiones, debido a problemas con la formación del espermatozoide o el óvulo de un padre, o debido a errores en la división celular después de que el embrión es fertilizado, un niño puede nacer con cromosomas sexuales adicionales.

¿Los cromosomas X o Y extras son heredados?

Los niños nacen con variaciones en el cromosoma X&Y, pero estas condiciones generalmente no se heredan. En su lugar, son causados ​​por un problema en la división de los cromosomas X e Y durante la formación del óvulo o el espermatozoide de un padre, o por errores en la división celular después de que el embrión es fertilizado. La causa exacta es desconocida.

¿Cuántas variaciones de X&Y existen?

Las variaciones más comunes involucran una trisomía, lo que significa tres cromosomas sexuales en lugar de los dos típicos. Las niñas que nacen con un cromosoma X adicional reciben el nombre de Triple X o Trisomía X. Los niños que nacen con un cromosoma X adicional tienen 47, XXY, también conocido como síndrome de Klinefelter. Y los niños que nacen con un cromosoma Y adicional tienen 47, XYY, a veces denominado síndrome de Jacob. Además, hay una serie de otras condiciones X y / o Y que incluyen 48 o 49 cromosomas. Estos incluyen 48, XXXX, 48XXXY, 48XXYY y 48XYYY; y aunque cada vez más raro, también 49XXXXX, 49XXXXY, 49XXXYY, 49XXYYY y 49XYYY. Algunas personas pueden tener dos líneas celulares, lo que se denomina mosaicismo, como 46, XY / 47, XXY.

¿Que porcentaje de la población nace con un cromosoma X o Y extra?

Aproximadamente 1 de cada 500-600 nacimientos vivos involucra a un bebé con menos o más que los dos cromosomas sexuales típicos. Los investigadores estiman que entre el 10% y el 30% de todos los óvulos humanos fertilizados tienen más o menos de 46 cromosomas. Estos representan aproximadamente un tercio de todos los abortos involuntarios. Las variaciones en el número de cromosomas es la principal causa conocida de pérdida de embarazo. Las variaciones de los cromosomas X e Y, sin embargo, son bastante resistentes. Aunque la tasa de muerte fetal de los embarazos que involucran la variación de los cromosomas X e Y es ligeramente superior a la media, la mayoría de estos embarazos llegan a su término. La excepción es el síndrome de Turner, que afecta a mujeres con un solo cromosoma X. La mayoría de estos fetos no suelen ser viables.

Sobre nuestros servicios

Orientación y apoyo a afectados y a familias.

Apoyo a las familias

Talleres de concienciación familiar y personal.

Talleres de concienciación familiar y personal.

Asesoramiento e información.

Asesoramiento e información.

Organización de Jornadas con profesionales médicos

Organización de Jornadas con profesionales médicos que promuevan un mejor cono-cimiento sobre el síndrome, su detección y su investigación.

Ponencias de profesionales, testimoniales y empresas.

Ponencias de profesionales, testimoniales y empresas.

Jornadas y actividades de encuentro de familias.

Jornadas y actividades de encuentro de familias.

Comisiones de apoyo a la investigación y avances farmacéuticos y médicos.

Comisiones de apoyo a la investigación y avances farmacéuticos y médicos.

¿Tienes otra pregunta diferente?

Escribenos a cualquier hora

LA "X" QUE NOS UNE

Información para afectados y familiares 

+34 656 982 244

hola@asociacionxxy.es

Madrid, España