¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter (SK), también conocido como XXY y sus variantes, es una condición genética en la que se tiene uno o más cromosoma X adicionales. Es congénito, lo que significa que se nace con él.

La principal disfunción genética en el SK es 47XXY pero el sexo de las personas está determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46XY) y las mujeres, los cromosomas sexuales XX (46XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47XXY). No obstante, aproximadamente un 20 % de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48XXXY), y (49XXXXY) en el 5 % de los casos.

El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico común que afecta a uno de cada 660 hombres. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Klinefelter nunca son diagnosticadas.

No es una enfermedad rara, pero raramente se diagnostica.

¿Qué causa el síndrome de Klinefelter?

No sabemos a ciencia cierta por qué algunas personas tienen un cromosoma X adicional. Pero la anomalía cromosómica en el SK es causada por un error en el proceso de división en la producción de gametos, donde el esperma u óvulo contiene un cromosoma X adicional, además del cromosoma X o Y normal.

Aunque el síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, es raro que los hermanos lo tengan.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es la causa más común de hipogonadismo, una afección que impide que tu cuerpo produzca esperma y testosterona.

La testosterona es el principal andrógeno (hormona sexual masculina) en tu cuerpo, ya que lo necesita para la función reproductiva y sexual normal. Esto significa que, si tienes el síndrome de Klinefelter, es probable que seas estéril.

Los testículos pequeños (aproximadamente del tamaño de una uva) después de la pubertad, son un fuerte indicativo del síndrome de Klinefelter.

En cuanto a los síntomas, no significa que todos los hombres SK los sufran necesariamente en su totalidad; unos no se ven afectados apenas y otros en cambio sí y en distintas medidas:

  • Talla alta y tendencia a la grasa abdominal con distribución femenina (en muslos y caderas)
  • Testículos pequeños y firmes, ginecomastia (desarrollo mamario)
  • Vello corporal y facial reducido
  • Fuerza muscular reducida, bajo tono muscular (en bebés), baja energía, apatía y cansancio
  • Osteoporosis y venas varicosas
  • Lentitud, timidez, retraimiento, tendencia a la depresión y ansiedad
  • Dificultad en las habilidades sociales
  • Carácter sedentario y tranquilo
  • Dificultad en la concentración, en el aprendizaje (matemáticas, idiomas y lenguaje. Confunden términos y expresiones), les cuesta ordenar y expresar verbalmente ideas y relatar
  • Suele haber fracaso escolar debido a todo lo anterior
  • Dificultad para controlar la ansiedad, son muy sensibles (equilibrio emocional frágil)
  • Baja tolerancia a la frustración, poca aceptación de normas y convencionalismos sociales, complicado control de impulsos
¿Cómo funciona el diagnóstico?

Un diagnóstico de síndrome de Klinefelter se confirma con análisis de sangre.

Se puede diagnosticar antes o inmediatamente después del nacimiento.

En otros casos, el síndrome de Klinefelter se identifica durante la infancia cuando se desarrollan dificultades de aprendizaje o de comportamiento, o en la época de la pubertad cuando los cambios físicos esperados se retrasan o no ocurren.

Debido a que los síntomas no siempre son obvios, es posible que no se diagnostique a un adulto hasta que busque ayuda médica para la infertilidad, la pérdida del deseo sexual o una fractura ósea. La mayoría de los casos de Klinefelter se diagnostican en la edad adulta.

Creemos que hasta el 75% de los hombres con síndrome de Klinefelter nunca se diagnostican y permanecen sin tratamiento de por vida, posiblemente porque los médicos no revisan de forma rutinaria el tamaño de los testículos.

¿Qué opciones de tratamiento existen para el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter no se puede curar. En su lugar, se aplicará una terapia de testosterona de por vida para ayudar a mantener el bienestar general.

El diagnóstico temprano y el apoyo adecuado pueden suponer una gran diferencia para los afectados.

El tratamiento habitual es la terapia de reemplazo de testosterona, aunque esto puede no ser adecuado para todos. La terapia con testosterona está disponible en distintos formatos: inyecciones, geles, cremas, parches y pastillas. Funciona muy bien para los hombres con deficiencia de testosterona.

El médico endocrino o andrólogo puede pautar y supervisar la terapia con testosterona.

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