Endocrinología, Genética Clínica y Medicina Reproductiva
PAPEL DE LA ENDOCRINOLOGÍA EN LA SALUD DE LAS PERSONAS CON SK
Más allá de la mera prescripción de hormonas, el papel del endocrinólogo es la de coordinar todas las demandas y necesidades de los niños, adolescentes y adultos de SK. Lo que viene a ser una Medicina Integral, con una perspectiva biopsicosocial.
Es el encargado de establecer los programas preventivos pertinentes para detectar a tiempo las patologías o complicaciones asociadas al SK, así como ser nexo con otras especialidades médicas involucradas (Neuropediatría, Psicología, Cirugía plástica, Cirugía Vascular, Urología, Neumología, Reproducción, Genética, entre otras).
Estrictamente desde el ámbito de la Endocrinología, además de lo anterior, nos encargamos de:
- Establecer el momento óptimo de inicio del tratamiento con testosterona
- Monitorización del tratamiento y las complicaciones asociadas a la testosterona
- Valorar la fertilidad y establecer las mejores opciones de tratamiento
- Vigilar y controlar los factores de riesgo cardiovascular
- Vigilar y tratar la osteoporosis
Gilberto Pérez López, MD PhD
Hola! Soy Gilberto Pérez López
Endocrinólogo y Pediatra
Facultativo Especialista en Endocrinología y Nutrición – Unidad de Identidad de Género (UIG) de la Comunidad de Madrid
- Especialista en Pediatría y sus AAEE, con interés en Endocrinología Pediátrica vía MIR (2018)
- Especialista en Genética Clínica por la Universidad de Alcalá (2016)
- Médico especialista en Endocrinología, Diabetes y Nutrición vía MIR (2011).
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Presentación realizada por Gilberto Pérez el pasado 9 de marzo, en el marco de las primera jornada de la Asociación Española Síndrome de Klinefelter.
Genética Clínica
Hola! Soy Mónica Martinez-García
Genetista Clínica
Genetista Modecular – Científico clínico en el departamento de NGS de NIMGENETICS.
Soy especialista en genética en diagnóstico genético prenatal y postnatal. Amplia experiencia en informes clínicos y análisis de datos de técnicas moleculares clásicas o recientes: secuenciación de sanger, MLPA, QFPCR, qPCR, NGS, interpretación de datos de exomas, exomas en Trios y paneles con Ion Torrent e IlluminaPlatform.
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Medicina Reproductiva
¿Qué soluciones existen ante el Síndrome de Klinefelter?
Hasta hace unos años, el síndrome de Klinefelter con un cariotipo homogéneo 47 XXY se asoció a esterilidad masculina absoluta. En nuestro grupo estamos en constante investigación y desarrollo de líneas de tratamiento que están posibilitando la paternidad biológica en varones con síndrome Klinefelter además de un consejo médico para tratar las demás anomalías o disfunciones que el varón pudiera presentar.
Existen casos en los que las líneas celulares puras con la alteración, coexisten con líneas normales: son los llamados mosaicos genéticos. En estos pacientes se han descrito la posibilidad de encontrar espermatozoides aislados tanto en eyaculado como en tejido testicular, por lo que, tras un estudio urológico pormenorizado, podremos orientar hacia la conveniencia de buscar espermatozoides en el testículo, directamente, mediante biopsia testicular.
En el caso donde la posibilidad de encontrar espermatozoides sea nula, la elección de semen de banco de donante anónimo es la alternativa posible, siempre que esté dentro de las opciones de la pareja.
Por ello, en el Instituto Bernabeu, apoyamos a la pareja que desee agotar las posibilidades de tener descendencia biológicamente propia, ofreciéndole el estudio completo y el consejo genético por parte del equipo multidisciplinar formado por ginecólogos, urólogos y genetistas.
Fuente:www.institutobernabeu.com/es
