Más allá de la mera prescripción de hormonas, el papel del endocrinólogo es la de coordinar todas las demandas y necesidades de los niños, adolescentes y adultos de SK. Lo que viene a ser una Medicina Integral, con una perspectiva biopsicosocial.
Es el encargado de establecer los programas preventivos pertinentes para detectar a tiempo las patologías o complicaciones asociadas al SK, así como ser nexo con otras especialidades médicas involucradas (Neuropediatría, Psicología, Cirugía plástica, Cirugía Vascular, Urología, Neumología, Reproducción, Genética, entre otras).
Estrictamente desde el ámbito de la Endocrinología, además de lo anterior, nos encargamos de:
La Salud Sexual y Reproductiva es un derecho básico de los requerimientos sanitarios de un individuo. Mi intención siempre ha sido que estos campos no queden sin la atención debida. Es cierto que el abordaje implica conocimientos médicos y psicológicos y en ello he tratado de formarme para prestar a los pacientes una ayuda lo más completa posible. Espero que en esta Asociación Española del Síndrome de Klinefelter pueda también conseguirlo.
Soy especialista en genética en diagnóstico genético prenatal y postnatal. Amplia experiencia en informes clínicos y análisis de datos de técnicas moleculares clásicas o recientes: secuenciación de sanger, MLPA, QFPCR, qPCR, NGS, interpretación de datos de exomas, exomas en Trios y paneles con Ion Torrent e IlluminaPlatform.
Mi objetivo como asesora genética es que todos los pacientes comprendan el papel de la genética en su salud y la de sus familiares y acompañarlos durante el proceso de diagnóstico, testado y manejo de la enfermedad para resolver todas sus dudas y necesidades. Me apasiona la genética y transmitir conocimientos científicos a todo tipo de público y ahora que vivimos en la era de la medicina genómica es necesario que los ciudadanos conozcan la utilidad de la genética para sacarle el máximo rendimiento. Tengo amplia experiencia en Consejo Genético en Enfermedades Raras Metabólicas y Cáncer Hereditario, así como en la interpretación de datos genéticos. He participado en varios proyectos de divulgación científica tanto nacionales como internacionales. Actualmente trabajo como investigadora en el Centro GENyO de Genómica e Investigación Oncológica en el grupo de Biopsia líquida donde participo en múltiples proyectos.
