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Síndrome de Klinefelter para profesionales

El síndrome de Klinefelter (SK) no es raro, pero rara vez se diagnostica.

Es una afección congénita común que se encuentra en aproximadamente 1 de cada 660 hombres y es causada por la presencia de uno o más cromosomas sexuales adicionales.

La principal disfunción genética en el SK es 47XXY pero el sexo de las personas está determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46XY) y las mujeres, los cromosomas sexuales XX (46XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47XXY). No obstante, aproximadamente un 20 % de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48XXXY), y (49XXXXY) en el 5 % de los casos.

El diagnóstico temprano y el apoyo adecuado pueden hacer una gran diferencia para los afectados.

La afección se diagnostica más comúnmente como resultado de investigaciones de fertilidad, ya que los adultos con SK casi siempre son incapaces de engendrar hijos por medios normales. Sin embargo, algunos pueden tener alguna fertilidad residual.

El tratamiento habitual es la terapia de reemplazo de testosterona, aunque esto puede no ser adecuado para todos.

Asociación Española del Síndrome de Klinefelter

La Asociación Española del Síndrome de Klinefelter ofrece apoyo e información a todos los afectados o interesados ​​en el Síndrome de Klinefelter (SK) y XXY.

Nuestros objetivos son:

  • Informar, orientar, asesorar y apoyar a las familias y a los adultos que lo precisen.
  • Trabajar por la normalización e integración de los afectados en ámbito educativo, social y laboral.
  • Mantener contactos con los diferentes sectores e instituciones públicas y privadas mediante acciones organizadas en beneficio de los afectados.
  • Organizar una jornada anual con profesionales sanitarios y familiares donde se expongan evidencias científicas y últimos avances en lo referente a la investigación sobre el SK.
  • Promover la investigación sobre el síndrome así como su diagnóstico temprano.

 

A través de este sitio web y de nuestra línea de ayuda, hay información disponible que puede ayudar a empleadores, maestros, trabajadores sociales y profesionales médicos, entre otros, que entran en contacto con personas diagnosticadas con SK y XXY.

Si es un adulto diagnosticado con el Síndrome de Klinefelter, visite nuestra área de adultos SK para obtener información y consejos sobre cómo el Síndrome de Klinefelter podría afectar.

Si acaba de recibir un diagnóstico de Síndrome de Klinefelter para su hijo o bebé que está en camino, encontrará ayuda e información en nuestra área para niños y adolescentes SK.

 

El diagnóstico temprano y una buena comprensión de los efectos de SK y XXY pueden aliviar en gran medida los problemas futuros. Por lo tanto, la asociación busca elevar el conocimiento sobre este síndrome en la profesión médica, otros organismos públicos y privados y el público en general, para que todos entiendan sus implicaciones, no solo para el individuo afectado, sino también para todos aquellos con quienes tienen contacto día a día durante toda su vida.

La Asociación Española del Síndrome de Klinefelter está dirigida en su totalidad por trabajadores voluntarios que conforman una Junta Directiva y se financia a través de las cuotas de sus asociados y de vuestras donaciones.

SK o XXY

Si visitas las muchas páginas de internet donde se analiza el Síndrome de Klinefelter o XXY, puede que esté un poco confundido en cuanto a la diferencia entre las dos.

En 1942, cuando Harry Klinefelter identificó a 9 hombres con características similares, el síndrome que identificó recibió su nombre. 
En 1959, Patricia Jacobs identificó que los hombres que tenían el síndrome de Klinefelter tenían un patrón cromosómico, o cariotipo, 47, XXY, o que a menudo se denominaba XXY.

Sin embargo, no es tan simple.

Ahora se sabe que algunos hombres que tienen los síntomas del síndrome de Klinefelter tienen el cariotipo 46, XY, es decir, ningún cromosoma adicional. 

También se ha documentado que algunas mujeres son XXY. No se podría describir como tener SK, ya que los síntomas son irrelevantes para ellas.

Así que XXY y SK son similares, pero no siempre son intercambiables y XXY no siempre es una tema ‘masculino’.

Se ha sugerido que, dado que los síntomas que Harry Klinefelter observó originalmente sólo son relevantes para los adultos, no se debe hacer referencia a los niños que tienen el síndrome; su condición debe denominarse como XXY.

Ahora hay una creciente conciencia en la sociedad en general de que la identidad de género no es dos puntos fijos sino un espectro: algunos hombres son más ‘masculinos’ que otros y algunas mujeres son más ‘masculinas’ que otras. El género de la mayoría de las personas coincide con su sexo, pero para algunos, los dos no están de acuerdo. Algunas personas son muy claras en cuanto a qué género son, otras no tanto. Algunos pueden sentir ‘género fluido’.

Esto se aplica a las personas XXY también. Algunos son hombres, otros son mujeres y otros no son, o ambos.

Aunque, aquellos que no se identifican como hombres a menudo no les gusta el término ‘Síndrome de Klinefelter’. Esto se debe a que parece inferir que hay algo mal en sus cuerpos, algo que necesita ser arreglado. Prefieren el término XXY.

Hubiera sido mucho más fácil si el profesor Jacobs hubiera superado al Dr. Klinefelter, porque el síndrome de Klinefelter probablemente se habría llamado síndrome XXY (de hecho, a veces lo es).

Sin embargo, hay dos razones por las que seguimos usando el nombre de Klinefelter: el primero es que la profesión médica considera que es más “amigable” y menos clínica para los pacientes. Somos la  Asociación Española del Síndrome de Klinefelter pero ofrecemos apoyo e información a todos los XXY y sus variantes.

Diagnóstico 

El diagnóstico temprano y una buena comprensión de las implicaciones del síndrome de Klinefelter (SK) pueden mejorar la vida tanto de la persona con la afección como de las personas con las que tienen contacto cercano. La Asociación Española de Síndrome de Klinefelter está trabajando para elevar el perfil de la afección en general, pero en particular dentro de la profesión médica.

Si se sospecha de SK, un médico de cabecera debe organizar exámenes de sangre para verificar los niveles de gonadotropinas (hormona lutenante (LH) y hormona estimulante del folículo (FSH)) y testosterona en la sangre. En los pacientes con síndrome de Klinefelter, las pruebas muestran de manera característica un nivel bajo de testosterona, una globulina fijadora de hormona sexual alta (SHBG) y gonadotropinas elevadas. Los niveles de testosterona se encuentran en su nivel más alto temprano en la mañana (alrededor de las 8:00 a.m. a las 9:00 a.m.), por lo que se deben realizar análisis de sangre para detectar la testosterona alrededor de este tiempo para mayor precisión. Los niveles tomados en diferentes momentos del día serán más bajos y, por lo tanto, menos confiables. Según el Royal Free Hospital, el rango de niveles normales de testosterona está entre 9.9-28.5 nmol / l, aunque las lecturas variarán entre los laboratorios. Alto LH,

Esto se llama hipogonadismo y puede tener otras causas además de SK. Se necesita una prueba de sangre genética, que analice el patrón de los cromosomas, es decir, el cariotipo, para confirmar el diagnóstico.

El tipo de hipogonadismo que ocurre en el SK se llama hipogonadismo primario, es decir, es causado por un problema con los testículos, mientras que el hipogonadismo secundario es causado por un mal funcionamiento en las partes del cerebro que le indica a los testículos que produzcan testosterona. El análisis de semen generalmente muestra la ausencia de espermatozoides en la eyaculación y una exploración de densidad ósea (DEXA Scan) puede revelar osteoporosis u osteopenia: adelgazamiento de los huesos en distintos grados.

Diagnóstico Tardío

Desafortunadamente, el SK a menudo se diagnostica a una edad avanzada (a más de 35 años de edad) cuando se ha hecho gran parte del daño en términos de salud física, mental y social. Como resultado, muchos pueden haber tenido poco apoyo o comprensión y pueden sufrir de osteoporosis, obesidad, diabetes, cansancio extremo o letargo, depresión, ginecomastia (desarrollo de los senos), cambios de humor y problemas de salud mental.

Sin embargo, no todos sufren de todos estos síntomas.

Tampoco TODOS sufren los extremos.

Los síntomas ocurren con frecuencia … … pero no siempre.

 

Muchos adultos que fueron diagnosticados en la fase adulta de su vida dijeron que el SK había tenido poco efecto sobre ellos, aparte de la infertilidad. Cada caso de SK necesita ser evaluado individualmente. Por ejemplo, algunos de nuestros miembros se ven afectados por la osteoporosis cuando tienen 30 años, mientras que otros son deportistas activos, algunos tienen temblores esenciales mientras que otros no, otros tienen diabetes y otros no. ¡Un diagnóstico temprano, un estilo de vida saludable y un tratamiento adecuado pueden hacer una gran diferencia!

Actualmente, alrededor del 75% nunca se diagnostica y muchos se diagnostican más allá de los 35 años de vida.

El tipo de hipogonadismo que ocurre en el SK se llama hipogonadismo primario, es decir, es causado por un problema con los testículos, mientras que el hipogonadismo secundario es causado por un mal funcionamiento en las partes del cerebro que le indica a los testículos que produzcan testosterona. El análisis de semen generalmente muestra la ausencia de espermatozoides en la eyaculación y una exploración de densidad ósea (DEXA Scan) puede revelar osteoporosis u osteopenia: adelgazamiento de los huesos en distintos grados.

16% fueron diagnosticados cuando tenían menos de 10 años, 
11% entre las edades de 11 y 17 años de edad, 
29% cuando eran adultos jóvenes entre las edades de 18 a 28 años, 
39% cuando tenían entre 29 y 55 años de edad. años

 

¿Por qué son tan bajas las tasas de diagnóstico?

Algunos profesionales de la salud sugieren que las tasas de diagnóstico son muy bajas porque los síntomas varían mucho, lo que dificulta la identificación del SK. Otros sugieren que la mayoría de las personas con la afección no experimentan problemas de suficiente gravedad como para justificar la búsqueda de ayuda o consejo.

Variabilidad de los síntomas.

Ciertamente, los síntomas que se muestran varían de persona a persona, pero la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter, a partir de los años de experiencia en el tratamiento de las “víctimas” del diagnóstico tardío, exhorta a los médicos de familia a ser más conscientes de la incidencia relativamente alta de SK y la importancia de un diagnóstico temprano.

Naturaleza íntima de los síntomas.

Algunos síntomas son de naturaleza íntima, lo que puede hacer que se discuta con otros, incluso con los médicos, que sean extremadamente desalentadores, además de causar un posible trauma psicológico y el retiro de la sociedad.

Desconocimiento de la profesión médica.

A menudo, cuando alguien logra reunir el coraje suficiente para expresar sus preocupaciones, encuentran que su médico de cabecera simplemente los rechaza. Incluso aunque el médico de cabecera reconozca que algo anda mal y organice pruebas que resultan en un diagnóstico, a veces no se ofrece el apoyo y el tratamiento correctos. Muchos médicos no están preparados para comunicar determinados trastornos.

Asociación Española del Síndrome de Klinefelter se compromete a mejorar la tasa y la edad de diagnóstico mediante la sensibilización sobre la condición, sus síntomas y efectos.

 

Problemas de Salud Comunes

Tenga en cuenta que las personas afectadas por el SK son más propensas a padecer enfermedades asociadas con las mujeres, por ejemplo, osteoporosis, cáncer de mama, enfermedades autoinmunes, infecciones del tracto urinario…

Osteoporosis
La osteoporosis está presente en hasta el 40% de los sujetos con SK y generalmente se ha atribuido a niveles bajos de testosterona. Sin embargo, la reducción en la masa ósea también puede estar presente en adultos con SK con niveles normales de testosterona y la terapia de reemplazo de testosterona no siempre restaura la densidad ósea en pacientes con SK.

El hipogonadismo representa una de las causas más importantes de la osteoporosis masculina. El inicio temprano de la deficiencia de testosterona, como se observa en el síndrome de Klinefelter (SK), es un factor de riesgo importante para la osteoporosis precoz.

La testosterona regula el metabolismo óseo masculino indirectamente mediante la aromatización a estrógenos y directamente a través del receptor de andrógenos (AR) en los osteoblastos, promoviendo la formación de hueso perióstico durante la pubertad y reduciendo la reabsorción ósea durante la vida adulta. Los posibles nuevos determinantes para la osteoporosis en SK podrían estar relacionados con la función AR y los niveles del factor 3 similar a la insulina (INSL3).

Diabetes - tipos 1 y 2
La incidencia de diabetes tipo 1 y 2 asociada con el síndrome de Klinefelter (SK) es significativamente más alta que en la población general, aunque la razón de esto no se comprende completamente.
Enfermedades autoinmunes
Aunque la mayoría de las enfermedades autoinmunes afectan predominantemente a las mujeres, las personas con SK parecen tener un mayor riesgo en comparación con los hombres XY.

Un estudio de pacientes con lupus indicó que los adultos SK / XXY tienen el mismo riesgo que las mujeres. Se piensa que este aumento del riesgo puede estar relacionado con el cromosoma adicional.

Otras enfermedades autoinmunes incluyen la artritis reumatoide, la psoriasis y el síndrome inflamatorio del intestino (IBS).

Condiciones venosas
Las venas varicosas, úlceras en las piernas, trombosis venosa profunda y embolia pulmonar son significativamente más comunes en adultos con SK que en la población general. Se piensa que esto puede deberse a un cromosoma adicional en lugar de a la ausencia de testosterona.
Temblor esencial y marcha desequilibrada.
Muchos adultos con SK se quejan de un temblor involuntario de manos o “temblor esencial”. En algunos casos, esto puede ser tan malo que el uso de un mouse o teclado de computadora es imposible. El tratamiento con testosterona puede tener un efecto positivo.

Muchos también tienen una marcha desequilibrada.

Enfermedades pulmonares
Existe un mayor riesgo de padecer enfermedades como la bronquitis crónica, aunque se desconoce la razón de esto.
Depresión

La depresión es bastante común. Algunos encuentran que el reemplazo de testosterona puede ayudar.

Apnea del sueño
Esto se debe a que los músculos y los tejidos blandos de la garganta se relajan lo suficiente como para causar un bloqueo total de las vías respiratorias. Tono muscular pobre puede ser un factor contribuyente.
Problemas Dentales
El taurodontismo es una condición rara que parece ser más frecuente en las personas con SK. El taurodontismo afecta principalmente el desarrollo de los dientes molares de tal manera que el cuerpo del diente se agranda. Como es posible que no aparezca en un examen sin una radiografía, se debe recomendar a su paciente que informe a su dentista acerca de SK.
Cancer de prostata
Aunque los adultos con SK tienen menos probabilidades de sufrir cáncer de próstata, al usar testosterona, su factor de riesgo aumenta al de un hombre XY. La próstata debe examinarse antes de que comience el tratamiento. Los niveles de PSA deben verificarse después de un año y luego cada 1 a 3 años.

Ginecomastia

Muchos niños tienen algo de crecimiento en los senos durante la pubertad pero, en los que tienen SK, a menudo no desaparece. Esto ocurre en alrededor de 1 de cada 4 adolescentes. Un estudio de investigación muy reciente ha indicado que una vez que se haya identificado la ginecomastia, el uso temprano correcto de la testosterona asegurará que desaparezca.

Algunas personas jóvenes pueden encontrar esta formación de pecho molesta. Es posible que a otras personas no les guste el tejido del pecho, pero pueden estar molestas porque son acosadas o porque su familia se muestran negativos al respecto. Es importante asegurarse de que no haya presión externa sobre la persona joven para que tenga una intervención hormonal o quirúrgica.

Tejido mamario

Cáncer de mama
Aunque existe un mayor riesgo de cáncer de mama, parece ser aproximadamente un 70% más bajo que para las mujeres. Los mosaicos XY / XXY pueden tener un riesgo ligeramente mayor que los no mosaicos.

Se recomienda que todos los adultos de SK se auto examinen regularmente y lo pongan en conocimiento con su especialista en caso de duda.

Extirpación de tejido mamario
Donde exista tejido mamario excesivo que esté causando dolor, debe ser financiado por la Seguridad Social. Sin embargo, esto dependerá de los consultores individuales, el área del país y la salud general del individuo.

Siempre se debe utilizar un cirujano plástico con experiencia previa en lugar de un cirujano general.

En algunas situaciones, se puede hacer una pequeña incisión justo debajo de la mama y el exceso de tejido eliminado mediante liposucción. Esto puede llevarse a cabo como un procedimiento de día. Sin embargo, esto no siempre puede ser lo adecuado.

Si la liposucción no es posible, se hace una pequeña incisión justo debajo del pezón y se extrae el exceso de tejido. Esto dejará una pequeña cicatriz que debe ser discreta.

Desarrollo adicional de los senos.
Mientras el cirujano tenga cuidado de extirpar todo el tejido mamario, no debería volver a crecer el tejido mamario en una etapa posterior. Sin embargo, es importante que cualquier tratamiento con testosterona se controle cuidadosamente, de modo que los niveles excesivos no se vuelvan a producir y transformen en estrógeno.

Osteoporosis

Existe un mayor riesgo de osteoporosis asociada con SK, pero las razones de esto no se entienden completamente. Ciertamente, la baja densidad ósea se asocia con niveles bajos de testosterona y estrógenos. Sin embargo, algunos estudios han demostrado que la densidad ósea reducida también se produce en adultos con SK que tienen niveles de testosterona en el rango normal.

Algunas investigaciones sugieren que la baja densidad ósea también podría ser un efecto del cromosoma adicional y que esto podría explicar por qué la terapia de reemplazo de testosterona a menudo no es efectiva para mejorar la densidad ósea en el SK.

Escaneo de densidad ósea
La mayoría de los endocrinólogos creen que los pacientes con SK deben realizarse exploraciones de densidad ósea en algún momento durante su evaluación, aunque si la testosterona se inicia antes de que los niveles se vuelvan demasiado bajos, esto puede no ser estrictamente necesario. No hay requisitos automáticos para la evaluación de la densidad ósea en pacientes con SK.
¿Con qué frecuencia se debe escanear al paciente?

Si se demuestra que la densidad ósea está dentro del rango normal, la exploración de la densidad ósea debe repetirse cada 4 a 5 años durante varios años. Si hay signos de osteopenia u osteoporosis, se deben realizar exámenes cada dos años.

Síntomas comunes en adultos

El síndrome de Klinefelter (SK) es una condición de espectro:

la gravedad y la cantidad de síntomas varían considerablemente de una persona a otra.

Pueden aparecer los siguientes síntomas.

a menudo ………………… …pero no siempre!

Esterilidad
La infertilidad es el síntoma más común de los SK y muchos hombres son diagnosticados después de las pruebas de infertilidad. La gran mayoría no puede tener hijos normalmente debido a una falla testicular. Sin embargo, ahora se piensa que inicialmente puede haber espermatozoides viables, pero que estos mueren. Con los avances recientes en el tratamiento de la fertilidad, es posible localizar y extraer el esperma quirúrgicamente de los testículos. Este esperma podría ser congelado y almacenado para su uso posterior. Sin embargo, en la actualidad, las tasas de éxito siguen siendo bajas, incluso para los hombres más jóvenes.
Testículos pequeños

Los testículos usualmente no aumentan mucho en tamaño en la pubertad y algunas veces pueden ser bastante firmes.

El pene puede ser pequeño.

Estatura alta con piernas y brazos desproporcionadamente largos.

La mayoría de los adultos de SK son altos en comparación con sus familias, ¡pero esto no significa que todos sean muy altos! Si los miembros de la familia son de media baja, entonces la persona de SK puede ser de estatura promedio, es decir, alta en comparación con el resto de la familia.

Generalmente las piernas y los brazos son largos, pero el tronco es más corto de lo habitual.

Falta de fuerza en los miembros superiores

En general, no desarrollan mucho músculo después de la pubertad. La fuerza de la parte superior del cuerpo parece estar particularmente afectada. El ejercicio regular como la natación puede ayudar a mejorar esto.

Ginecomastia (desarrollo de los senos)

Entre un tercio y la mitad de los niños con SK desarrollarán senos agrandados durante la pubertad. Esto puede disminuir pero a menudo no lo hace. Si está causando molestias, el tejido extra se puede extraer quirúrgicamente. Se recomienda que un cirujano plástico que tenga experiencia en esta área sea el que realice este procedimiento con preferencia a un cirujano general.

Poco vello facial y corporal

Los adultos SK que no usan reemplazo de testosterona a menudo tienen poco vello facial y corporal. El vello púbico tiene un patrón de distribución más femenino.

Aunque es común con la mayoría de los síntomas de SK, este no es siempre el caso. ¡Algunos pueden tener vello corporal excesivo!

Dificultad para recordar conversaciones recientes.

Se ha comprobado que algunas áreas del cerebro pueden desarrollarse de manera diferente en una persona con SK y esa podría ser la razón por la que la memoria a corto plazo pueda ser deficiente.

LA "X" QUE NOS UNE

Información para afectados y familiares 

+34 656 982 244

hola@asociacionxxy.es

Madrid, España

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