Si acaba de recibir un diagnóstico de Síndrome de Klinefelter (SK) para su hijo o bebé en camino, ha venido al lugar correcto para obtener información confiable y apoyo adecuado.
Lo más importante a recordar es que el SK tiene una gama muy amplia de posibles efectos, cuya gravedad varía considerablemente de una persona a otra. Muchos de nuestros miembros tienen éxito en sus estudios, empleos y en su relación personal, pero otros tuvieron dificultades en la escuela, les resulta difícil mantener relaciones y pueden necesitar algún nivel de apoyo a lo largo de su vida.
Sin embargo, sabemos que el diagnóstico temprano y el apoyo adecuado pueden hacer una gran diferencia, por lo que su hijo es uno de los afortunados.
Si desea hablar con alguien, envíanos un correo y unos nuestros asesores de familia se pondrá en contacto con usted. Recuerde que, dado que la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter está dirigida en su totalidad por voluntarios. Intentaremos ponernos en contacto lo antes posible.
Hay poca investigación sobre la incidencia de problemas de salud que afectan a los niños con SK. Estos son los más comúnmente conocidos.
La incidencia de diabetes tipo 1 y 2 asociada con SK es significativamente más alta que en la población general, aunque la razón de esto no se comprende completamente.
Para minimizar el riesgo de diabetes tipo 2 es particularmente importante que se mantenga una dieta saludable. El ejercicio regular también es probable que ayude
Aunque la mayoría de las enfermedades autoinmunes afectan predominantemente a las mujeres, las personas con SK parecen tener un mayor riesgo en comparación con los hombres XY. Un estudio de pacientes con lupus indicó que los niños con SK tienen el mismo riesgo que las mujeres. Se piensa que este aumento del riesgo puede estar relacionado con los cromosomas adicionales.
Otras enfermedades autoinmunes incluyen la artritis reumatoide, la psoriasis y la enfermedad intestinal inflamatoria(EII).
El taurodontismo es una condición rara que parece ser más frecuente en las personas con SK. El taurodontismo afecta principalmente el desarrollo de los dientes molares de tal manera que el cuerpo del diente se agranda. Como es posible que no aparezca en un examen sin una radiografía, debe informarle al dentista de su hijo sobre el SK.
La higiene bucal es particularmente importante.
Se ha informado de que hay una mayor incidencia de enfermedades como la bronquitis.
Existe un mayor riesgo de osteoporosis asociada con SK, pero las razones no se entienden completamente. Ciertamente, la baja densidad ósea se asocia con niveles bajos de testosterona y niveles de estrógeno. La testosterona baja también afecta adversamente a la producción de vitamina D en el cuerpo, y la vitamina D es esencial para la salud ósea.
Sin embargo, algunos estudios han demostrado que la densidad ósea reducida también se produce en adultos con SK que tienen niveles de testosterona en el rango normal.
Algunas investigaciones sugieren que la baja densidad ósea también podría ser un efecto del cromosoma adicional y que esto podría explicar por qué la terapia de reemplazo de testosterona a menudo no es efectiva para mejorar la densidad ósea en los SK.
Se debe alentar a los niños a que tomen el sol, con protectores para la piel por supuesto, para promover los niveles de vitamina D, que es esencial para la salud ósea. Una dieta rica en calcio y ejercicios como caminar, jugar al fútbol, bailar, ayudarán a desarrollar una buena densidad ósea.
Algunos niños desarrollan levemente los senos durante la pubertad pero, en los que tienen SK, a menudo no desaparece. Esto ocurre en alrededor de 1 de cada 4 adolescentes SK. Un estudio de investigación muy reciente ha indicado que una vez que se haya identificado la ginecomastia, la terapia temprana correcta de la testosterona asegurará que disminuya. Algunas personas jóvenes pueden encontrar esta formación de pecho molesta. Es posible que a otras personas no les guste el tejido del seno, pero pueden estar molestas porque son acosadas o porque sus padres son negativos al respecto. Es importante asegurarse de que no haya presión externa sobre la persona joven para que tome la decisión sobre una intervención quirúrgica.
Aunque existe un mayor riesgo de cáncer de mama, parece ser aproximadamente un 70% más bajo que para las mujeres. Los mosaicos XY / XXY pueden tener un riesgo ligeramente mayor que los no mosaicos.
Es complicado porque a veces parecen bultos cuando realmente son nódulos de grasa o musculación. Se recomienda que todos los adultos de SK se auto examinen regularmente.
La operación de Ginecomastia con fines estéticos no está cubierta por la Seguridad Social ni por las compañías de seguros médicos privados, excepto en casos en los que haya malformación o enfermedad asociada. En los restantes casos se considera cirugía estética, y ha de realizarse de forma privada. Sin embargo, esto dependerá de cada caso individual, y la salud general del individuo.
Se recomienda utilizar un cirujano plástico con experiencia previa en lugar de un cirujano general.
La cirugía para la corrección de la Ginecomastia (Mamoplastia de reducción en el varón) es recomendada para pacientes de cualquier edad, sanos y sin otras patologías previas, que presenten estabilidad emocional. En pacientes con sobrepeso o con obesidad que previamente no hubieran intentado adelgazar mediante algún tipo de dieta o ejercicio físico podría desaconsejarse la cirugía.
En algunas situaciones, se puede hacer una pequeña incisión justo debajo de la mama y el exceso de tejido eliminado mediante la liposucción. Esto puede llevarse a cabo como un procedimiento de día. Sin embargo, esto no siempre puede ser adecuado.
Si la liposucción no es posible, se hace una pequeña incisión justo debajo del pezón y se extrae el exceso de tejido. Esto dejará una pequeña cicatriz que debe ser discreta. Discuta esto de antemano con su cirujano para que sepa qué esperar.
Siempre que el cirujano tenga cuidado de extirpar todo el tejido mamario, no debería volver a crecer el tejido mamario en una etapa posterior. Sin embargo, es importante que cualquier tratamiento con testosterona se controle cuidadosamente para evitar niveles excesivos que podrían transformarse nuevamente en estrógeno.
Recuerde: el síndrome de Klinefelter es una condición de espectro, sus efectos varían enormemente tanto en la incidencia como en la gravedad. Algunos niños y adultos pueden tener pocos síntomas, mientras que otros pueden verse más afectados. Su hijo tiene suerte de haber sido diagnosticado temprano. Podrá acceder al apoyo de un terapeuta del habla o en la escuela si es necesario.
Esta es una lista de posibles síntomas que afectan a los niños con KS, pero recuerde que ocurren.
a menudo..¡pero no siempre!
Este es el efecto más común y se observa en la mayoría de los jóvenes. El lenguaje a menudo se retrasa y es probable que tengan alguna dificultad con el lenguaje receptivo, es decir, comprender la información verbal. El niño también puede tener dificultades con la articulación, es decir, formar los sonidos requeridos. La terapia del habla puede repercutir en una gran mejoría y debe implementarse lo más pronto posible, especialmente porque el retraso en el lenguaje tendrá un efecto perjudicial en la educación y la interacción social. Hable con un Logopeda.
La mayoría de los jóvenes de SK son altos en comparación con sus familias, ¡pero esto no significa que todos sean muy altos! Si los miembros de la familia son bajos, entonces la persona de SK puede ser de estatura promedio, es decir, alta en comparación con el resto de la familia.
En general, las piernas y los brazos son largos, pero el tronco es más corto de lo habitual.
Aunque la mayoría de los jóvenes de SK tienen un coeficiente intelectual en el rango normal, la mayoría tiene algún nivel de dificultad de aprendizaje. Estos a menudo se asocian con la dificultad de procesar la información, especialmente si se presenta verbalmente.
Ayudará a su hijo si escribe las cosas. Mantenga las instrucciones y oraciones simples.
Las ayudas visuales son muy efectivas ya que estos niños a menudo tienen habilidades visuales mejoradas; el uso del color, resúmenes y dibujos son particularmente útil.
El apoyo en la escuela puede ayudar a su hijo a alcanzar su potencial.
A menudo, los niños de SK, y los adultos, encuentran muy difícil concentrarse. Es probable que su memoria a corto plazo sea pobre y puedan ser susceptibles al ruido. No es de extrañar que puedan parecer perezosos y estúpidos cuando, de hecho, es probable que sean tan brillantes como sus compañeros, pero tienen que trabajar el doble para mantenerse al día.
Limitar las distracciones y dividir el trabajo en partes manejables puede ayudar.
Las posibles diferencias cerebrales pueden ser la causa de problemas con la concentración. Además, las personas con SK a menudo tienen una percepción sensorial mejorada y esto puede afectar la concentración. A veces, la audición particularmente aguda puede hacer que el ruido general y el bullicio sean muy molestos. Otros pueden ser muy conscientes del olor o del tacto y descubrir que las etiquetas o las texturas de la ropa son una distracción adicional.
Muchos bebés con SK tienen un cierto grado de disminución del tono muscular que puede requerir fisioterapia. A medida que crecen, la mayoría de los jóvenes no están muy coordinados y sus miembros largos pueden ser más un obstáculo que una ayuda. La mayoría no disfruta de los juegos de equipo y les puede resultar difícil entender las reglas. A menudo no les gusta el ejercicio físico. Sin embargo, muchos son buenos nadadores o ciclistas donde no es necesario el juego en equipo.
Los testículos no descendidos son comunes. Por lo general, los médicos recomiendan una pequeña operación para adaptarlos a su lugar porque de lo contrario, existe un mayor riesgo de que se vuelvan cancerosos.
Debido a sus pobres habilidades de lenguaje expresivo, a menudo tienen dificultades para poner sus pensamientos, ideas y emociones en palabras. Esto puede llevar a una frustración considerable. Siempre permita que su hijo tenga tiempo para reunir pensamientos, y para asimilar lo que se ha dicho, hay veces que no dicen exactamente lo que piensan. Es probable que las personas con SK tengan un enfoque reflexivo para el aprendizaje: necesitan tiempo para procesar la información.
La mayoría no disfruta de los juegos de equipo, posiblemente porque les disgusta la fisicalidad, sino también porque los problemas de procesamiento de información y lenguaje pueden causar dificultades para entender las reglas. La mala coordinación puede ser otro inconveniente. Además, el uso de vestuarios comunes puede ser rechazado ya que las diferencias físicas están más a la vista.
Sin embargo, muchos lo hacen bien en deportes individuales como la natación y el ciclismo.
Como el lenguaje es esencial para construir y mantener relaciones sociales, al niño de SK le puede resultar difícil aprender un comportamiento social apropiado. Muchos tienen tendencias autistas, les resulta difícil interpretar señales sociales como las expresiones faciales y no notan matices o diferencias leves en el comportamiento. La interpretación literal del lenguaje también puede causar dificultades. La intervención profesional puede ayudar considerablemente.
Los niños de SK suelen ser menos maduros que sus compañeros emocional y socialmente. Sin embargo, siguen madurando por más tiempo, la adolescencia se puede prolongar. También es probable que se vean más jóvenes que sus compañeros, un atributo que pueden apreciar más cuando sean mayores.
La dispraxia es un trastorno común que afecta la coordinación en niños y adultos. Puede afectar la planificación, organización y realización de movimientos en el orden correcto en situaciones cotidianas. La dispraxia también puede afectar el habla, la percepción y el pensamiento. Las dificultades con la memoria y el procesamiento de la información son comunes.
La escritura a mano y la destreza general pueden verse afectadas.
A muchos endocrinólogos les gusta ver a un niño de alrededor de 9 años, para que se acostumbren a asistir al hospital y conozcan a su endocrinólogo.
La edad a la que los jóvenes con SK comienzan la pubertad es la misma que para otros niños, es decir, alrededor de los 12 años cuando los testículos comienzan a agrandarse. La pubertad luego progresa normalmente durante los primeros dos años aproximadamente. Después de esto, los testículos pueden dejar de crecer o encogerse ligeramente y los niveles de testosterona pueden no aumentar rápidamente por encima de los 14 años, como es normal.
Alrededor de la mitad no necesitará tratamiento con testosterona hasta la edad adulta. Sin embargo, el tratamiento con testosterona puede ser beneficioso para quienes tienen sobrepeso.
A menos que la pubertad se haya retrasado, probablemente no sea necesario realizar controles hasta la mitad de la pubertad: 14 o 15 años.
