Centros de Diagnóstico TDA/H y TEA (Autismo)
¿Sospechas que puedas ser neurodivergente?
Un gran porcentaje de afectados por el Síndrome de Klinefelter pueden tener alguna neurodivergencia, como el Trastorno de Déficit de Atención con o sin Hiperactividad (TDA/H) o estar dentro del Espectro Autista (TEA).
Entendemos la importancia de un diagnóstico rápido y preciso para poder abordar adecuadamente las necesidades de cada individuo.
Salud mental y neurodesarrollo
TDAH y TEA en cifras
En el síndrome de Klinefelter el TDAH y el TEA son mucho más frecuentes que en la población general. Para verlo de un vistazo: de cada 4 personas con SK, al menos 1 tiene TDAH; en la población escolar, 1 de cada 10–15.
TDAH y TEA a la vez: ≈1 de cada 200 en población escolar; en 47,XXY no existe una estimación consolidada. En el registro sueco, el riesgo de TEA es 6,2 veces mayor y el de TDAH 5,6 veces mayor en el síndrome de Klinefelter.4 No hay cifras desglosadas de TEA grado 1 ni de TDAH inatento: los datos se refieren a TEA y TDAH globales.
Por qué importa: en el SK predomina el TDAH inatento y el TEA suele ser leve (nivel 1) y coexistir con retrasos del lenguaje, de modo que ambos pasan desapercibidos con facilidad y se diagnostican tarde. Conviene valorarlos de forma sistemática y coordinada (ver fichas de TDA/H y TEA).
En variantes raras del espectro Klinefelter con más cromosomas sexuales (p. ej., 48,XXXY y 49,XXXXY), la evidencia sugiere mayor afectación neurocognitiva global (más dificultades del neurodesarrollo y mayor gravedad funcional que en 47,XXY), pero no hay estimaciones de prevalencia diagnóstica de TDAH/TEA tan consolidadas como las de 47,XXY en la literatura revisada3.
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TDA/H · TDA en el Síndrome de Klinefelter
47,XXY y sus variantes
- TDAH (criterios diagnósticos): 25–63 % (aprox. 1 de cada 2–4) en personas con 47,XXY1
- En SK, el perfil más frecuente es la presentación predominantemente inatenta (TDA): dificultad para mantener la atención, sin hiperactividad aparente1, 2
¿Qué es el TDAH / TDA?
El TDAH es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por inatención y/o hiperactividad-impulsividad persistentes que afectan al funcionamiento cotidiano (escolar, laboral, social). El DSM-5 reconoce tres presentaciones: combinada, predominantemente hiperactiva-impulsiva y predominantemente inatenta —esta última es la que más se asocia al SK y se ha denominado popularmente TDA (sin hiperactividad visible).
Es importante saber que la hiperactividad tiende a disminuir con la edad o a interiorizarse: en adultos se manifiesta como inquietud interna, dificultad para relajarse o urgencia mental, en lugar de la agitación motora visible de la infancia3, 4. Por eso, muchas personas con SK reciben el diagnóstico en la edad adulta, cuando las estrategias de compensación dejan de ser suficientes4.
Cómo puede aparecer según la etapa vital:
Infancia
- Dificultad para mantener la atención en tareas, seguir instrucciones o acabar actividades.
- Despistes frecuentes, pérdida de objetos, tendencia a distraerse con estímulos externos.
- Puede coexistir con retrasos en el lenguaje o dificultades de lectoescritura, que pueden enmascarar o amplificar los síntomas de inatención.2
- La hiperactividad, si aparece, suele ser más visible en esta etapa (moverse en exceso, no poder estar sentado).
Adolescencia
- Problemas de función ejecutiva: planificación, organización, gestión del tiempo, empezar tareas.
- Bajada del rendimiento escolar cuando aumentan las exigencias académicas.
- La hiperactividad externa va reduciéndose; puede quedar como impulsividad verbal o sensación de inquietud interna.3
- Impacto en la autoestima y riesgo de ansiedad o ánimo bajo como consecuencia del fracaso repetido.5
- Posible diagnóstico tardío porque los síntomas «no molestan» al entorno tanto como en la infancia.
Adultez
- Predomina la inatención: olvidos, dificultad para concentrarse en tareas largas o poco estimulantes, procrastinación, desorganización crónica.
- La hiperactividad puede haberse aprendido a disimular o haberse transformado en inquietud interna, dificultad para relajarse o para «apagar la mente».3, 4
- Dificultades en el trabajo (gestión de plazos, reuniones, correos pendientes), en las relaciones y en los trámites cotidianos.
- La presentación inusualmente «calmada» en consulta no descarta el diagnóstico: el subtipo inatento puro es el más frecuente en adultos.6
- Hasta un 60–86% de quienes tuvieron TDAH en la infancia mantienen síntomas o deterioro funcional en la edad adulta.7
En variantes con más cromosomas sexuales (48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY y mosaicos complejos)
- Variantes posibles: 46,XY/47,XXY (mosaicismo), 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY y otras variantes estructurales o mosaicos complejos. Pueden asociarse a mayor afectación endocrina, metabólica, cardiaca y neurocognitiva, pero el seguimiento debe individualizarse según el fenotipo y no deducirse únicamente del cariotipo.
- Suele observarse una mayor afectación neurocognitiva global que en 47,XXY, con mayor impacto en el desarrollo y la funcionalidad. Si aparecen señales compatibles con TDAH, se recomienda valoración temprana y apoyo intensivo.5
Bibliografía
- Zamboni L, et al. Klinefelter syndrome and ADHD: a short systematic review. Frontiers in Psychiatry (2025). doi.org/10.3389/fpsyt.2025.1585259
- van Rijn S, et al. Neurodevelopmental disorders in sex chromosome trisomies. Current Opinion in Psychiatry (2018). doi.org/10.1097/yco.0000000000000471
- Franke B, et al. Live fast, die young? Developmental trajectories of ADHD across the lifespan. European Neuropsychopharmacology (2018). doi.org/10.1016/j.euroneuro.2018.08.001
- Cortese S, et al. ADHD in adults: evidence base, uncertainties and controversies. World Psychiatry (2025). doi.org/10.1002/wps.21374
- Mehmet B, et al. Update on Physical, Psychological and Quality of Life Management in Klinefelter Syndrome. JCEM (2025). doi.org/10.1210/clinem/dgaf261
- Ayano G, et al. Prevalence of ADHD in adults: umbrella review. Psychiatry Research (2023). doi.org/10.1016/j.psychres.2023.115449
- Cherkasova MV, et al. Adult outcome of children with ADHD: prospective follow-up studies. JAACAP (2021). doi.org/10.1016/j.jaac.2021.05.019
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TEA (Autismo) en el Síndrome de Klinefelter
47,XXY y sus variantes
- TEA (diagnóstico clínico): media 18 % (aprox. 1 de cada 5–6); rango 10–27 % (aprox. 1 de cada 4–10) en personas con 47,XXY1
- En SK, el TEA se asocia principalmente a presentaciones leves (nivel 1 DSM-5): dificultades sociales y de comunicación con autonomía relativamente conservada1
¿Qué es el TEA?
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por:
- Dificultades persistentes en la comunicación e interacción social (reciprocidad, comprensión de claves no verbales, relaciones).
- Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos.
El TEA nivel 1 (DSM-5) —el que se observa con más frecuencia en SK— se define como «requiere apoyo»: la persona tiene dificultades sociales y de flexibilidad que pueden pasar desapercibidas durante años, especialmente si tiene buenas capacidades verbales o intelectuales. No implica discapacidad intelectual. A veces se ha llamado coloquialmente síndrome de Asperger, aunque ese término ya no figura en el DSM-5.
Cómo puede aparecer según la etapa vital:
Infancia
- Señales tempranas: dificultad en el juego social, en iniciar o sostener conversaciones recíprocas, comprensión literal del lenguaje.
- Puede coexistir con retrasos en el lenguaje, frecuentes en niños con SK, lo que a veces retrasa la identificación del TEA.1
- Intereses muy intensos o específicos; resistencia a cambios de rutina.
- Sensibilidad sensorial (ruidos, texturas, luces) que puede generar malestar en entornos escolares.
Adolescencia
- Las dificultades sociales se hacen más evidentes con la complejidad de las relaciones entre iguales (grupos, jerarquías sociales, ironía, dobles sentidos).
- Estrés social elevado; fatiga por el esfuerzo de «encajar» (enmascaramiento).
- Puede coexistir con TDAH —comorbilidad frecuente en SK—, lo que puede complicar el diagnóstico diferencial.1, 2
- Riesgo de ansiedad social, aislamiento o bajo estado de ánimo como consecuencia secundaria.
Adultez
- Las dificultades en el trabajo (comunicación con compañeros, jerarquías, cambios inesperados) y en las relaciones íntimas pueden ser el primer motivo de consulta.
- Diagnóstico tardío frecuente: muchos adultos con SK y TEA nivel 1 han pasado años «funcionando» con gran esfuerzo sin saber por qué todo les cuesta más de lo esperado.
- La fatiga social crónica y la dificultad para gestionar imprevistos son señales habituales en la adultez.
- En SK, el TEA en adultos suele presentarse sin discapacidad intelectual asociada, pero con impacto real en la calidad de vida.1
En variantes con más cromosomas sexuales (48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY y mosaicos complejos)
- Variantes posibles: 46,XY/47,XXY (mosaicismo), 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY y otras variantes estructurales o mosaicos complejos. Pueden asociarse a mayor afectación endocrina, metabólica, cardiaca y neurocognitiva, pero el seguimiento debe individualizarse según el fenotipo y no deducirse únicamente del cariotipo.
- Al igual que con el TDAH, en estas variantes suele haber mayor afectación neurocognitiva global que en 47,XXY. Si se detectan señales de TEA, se recomienda evaluación temprana y coordinación de apoyos (logopedia, terapia ocupacional, apoyo educativo y social).3
Bibliografía
- Zamboni L, et al. Klinefelter syndrome and ADHD: a short systematic review. Frontiers in Psychiatry (2025). doi.org/10.3389/fpsyt.2025.1585259
- van Rijn S, et al. Neurodevelopmental disorders in sex chromosome trisomies. Current Opinion in Psychiatry (2018). doi.org/10.1097/yco.0000000000000471
- Gravholt CH, et al. Klinefelter Syndrome: Integrating Genetics, Neuropsychology, and Endocrinology. Endocrine Reviews (2018). doi.org/10.1210/er.2017-00212
- Bouw N, Swaab H, Tartaglia N, et al. Early symptoms of ASD in children with sex chromosome trisomies (XXX, XXY, XYY). European Child & Adolescent Psychiatry (2022). doi.org/10.1007/s00787-022-02070-y
- Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, et al. Klinefelter syndrome and risk of psychosis, autism and ADHD. Journal of Psychiatric Research (2014); 48(1):128–130. doi.org/10.1016/j.jpsychires.2013.10.001
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Centros de diagnóstico TDA/H y TEA
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Bibliografía
- ↩ Klinefelter syndrome and ADHD: a short systematic review. Frontiers in Psychiatry. 2025. doi.org/10.3389/fpsyt.2025.1585259
- ↩ A review of neurocognitive functioning and risk for psychopathology in sex chromosome trisomy (47,XXY, 47,XXX, 47,XYY). Current Opinion in Psychiatry. 2018. doi.org/10.1097/yco.0000000000000471
- ↩ Klinefelter Syndrome: Integrating Genetics, Neuropsychology, and Endocrinology. Endocrine Reviews. 2018. doi.org/10.1210/er.2017-00212
- ↩ Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, et al. Klinefelter syndrome and risk of psychosis, autism and ADHD. Journal of Psychiatric Research. 2014;48(1):128–130. doi.org/10.1016/j.jpsychires.2013.10.001
- ↩ Catalá-López F, Peiró S, Ridao M, Sanfélix-Gimeno G, Gènova-Maleras R, Catalá MA. Prevalence of attention deficit hyperactivity disorder among children and adolescents in Spain: a systematic review and meta-analysis of epidemiological studies. BMC Psychiatry. 2012;12:168. doi.org/10.1186/1471-244X-12-168
- ↩ Morales-Hidalgo P, Roigé-Castellví J, Hernández-Martínez C, Voltas N, Canals J. Prevalence and characteristics of autism spectrum disorder among Spanish school-age children. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2018.
- ↩ Instituto Nacional de Estadística (INE). Estadística de defunciones según la causa de muerte, año 2024 (datos definitivos de suicidio, diciembre de 2025; accidentes de tráfico, nota de prensa de 23 de junio de 2025). www.ine.es/dyngs/Prensa/pEDCM2024.pdf
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