Con una labor divulgativa y de apoyo a familiares y afectados, se constituyó hace un año la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter, sin ánimo de lucro e integrada en su totalidad por voluntarios. El principal objetivo de su creación es ser un punto de encuentro y de información para todos los afectados y sus familiares. As lo ha hecho este primer año a través de su página web, donde ha dado a conocer el síndrome causado por una anómala en el número de cromosomas sexuales, ofreciendo información sobre los antecedentes y posibles tratamientos, y compartiendo testimonios de otros afectados.
Una de las principales herramientas de la Asociación ha sido la celebración de charlas coloquios con profesionales de la medicina o la psicóloga, entre otros ámbitos, para abordar el síndrome desde diferentes perspectivas como los problemas cognitivos asociados a la vida diaria.
En su empeño por dar visibilidad al Síndrome XXY, el Doctor Gilberto Prez, director médico de la Asociación, ha participado en el 61 Congreso de la Sociedad Española de Endocronología y Nutrición (SEEN), que ha tenido lugar del 14 al 17 de octubre. En este acto celebrado de manera virtual, el Doctor quiso dejar claro que no se trata de una enfermedad sino de un síndrome y que menos del 25% de hombres afectados por él está diagnosticado.
En su intervención, habló también de los problemas de la detección tarda, que podrán tener impacto en la morbimortalidad, ya que incrementa el riesgo cardiovascular y el de ciertos tipos de cáncer. El Dr. Gilberto Prez incidió en la importancia del diagnóstico y los programas preventivos: Las alteraciones de este síndrome requieren un abordaje global, con especial énfasis en la prevención, pero desgraciadamente nos encontramos con un enorme obstáculo: el diagnóstico tardo. De ah la importancia de sospecharlo y hacer un diagnóstico temprano”.
En la labor de divulgación y diagnóstico del Síndrome XXY sigue trabajando la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter. Entre sus próximos retos, destacan seguir creciendo como comunidad, difundir ms información y normalizar e integrar el síndrome en la sociedad. Desde la Asociación continúan con los esfuerzos para potenciar la investigación y generar protocolos de atención sanitaria y pedagógica que impacten de manera positiva en el día a día de los afectados.
