Adultos con SK: información y orientación
El Síndrome de Klinefelter (SK) es una condición genética que afecta a los hombres y ocurre cuando existe un cromosoma X extra en las células (47,XXY en lugar de 46,XY). Se presenta aproximadamente en 1 de cada 600 nacimientos masculinos, lo que lo convierte en una de las alteraciones cromosómicas más comunes.
Aunque muchos hombres pueden no presentar síntomas evidentes, el SK puede influir en el desarrollo físico, hormonal, cognitivo y reproductivo. Un diagnóstico temprano y un buen acompañamiento médico son clave para mejorar la calidad de vida.
Causas y diagnóstico
El SK aparece de forma espontánea, generalmente durante la formación de óvulos o espermatozoides, y no es hereditario.
La única forma de confirmar la presencia del cromosoma adicional es mediante un estudio de cariotipo, que analiza los cromosomas a partir de una muestra de sangre o tejido. También pueden realizarse análisis de hormonas, pruebas de fertilidad o estudios de densidad ósea para complementar el diagnóstico.
Síntomas más comunes
Tratamiento y fertilidad
El tratamiento más habitual es la terapia de reemplazo con testosterona, que puede administrarse en forma de inyecciones, gel o implantes. Esto ayuda a mejorar la masa muscular, la densidad ósea, la energía y la autoestima.
En cuanto a la fertilidad, aunque la mayoría de los hombres con SK son infértiles, existen técnicas de reproducción asistida que en algunos casos permiten extraer espermatozoides viables directamente de los testículos.
Además del tratamiento médico, el apoyo psicológico, educativo y social juega un papel fundamental en la vida de quienes tienen SK.
