Genética
La genética es fundamental en el Síndrome de Klinefelter (SK), ya que permite su diagnóstico mediante la detección de un cromosoma X adicional (47,XXY). Los genetistas identifican la alteración, orientan a las familias sobre su origen y colaboran con otros especialistas para ofrecer una atención integral. Los avances genéticos permiten hoy un diagnóstico más temprano y un seguimiento personalizado que mejora la calidad de vida de los pacientes.
Especialistas Colaboradores
Dra. Mónica Martínez García
Genetista Clínica y Molecular | NIMGenetics
Científico clínico en el departamento de NGS de NIMGENETICS.
Especialista en diagnóstico genético prenatal y postnatal, con amplia experiencia en el análisis e interpretación de datos mediante técnicas moleculares avanzadas como secuenciación Sanger, MLPA, qPCR y NGS. Actualmente trabaja como científico clínico en el departamento de NGS de NIMGenetics, donde aplica su conocimiento para ofrecer diagnósticos genéticos precisos y de vanguardia.
Dra. Carmen Garrido Navas
Doctora en Genética Humana | Experta en Medicina Genómica y Asesoramiento Genético
Fundadora de CONGEN (Asesoramiento Genético S.L.), la Dra. Garrido Navas se dedica a ayudar a los pacientes a entender el papel de la genética en su salud y acompañarlos durante todo el proceso diagnóstico.
Con amplia experiencia en enfermedades raras metabólicas, cáncer hereditario e interpretación de datos genéticos, combina su labor clínica con la investigación en el Centro GENyO, dentro del grupo de Biopsia Líquida, y con proyectos de divulgación científica nacionales e internacionales.