Preguntas frecuentes

El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. La mayoría de los pacientes tienen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el resto de los casos se pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. (Revista Española de Endocrinología Pediátrica Vol. 5 Nº 1 2014).

La única manera de confirmar la presencia de un cromosoma extra es mediante un estudio de cariotipo. Un profesional de la salud tomará una pequeña muestra de sangre o de piel y la enviará a un laboratorio, donde un técnico analizará las células debajo del microscopio para detectar la presencia de un cromosoma extra. El estudio de cariotipo mostrará los mismos resultados independientemente del momento de la vida de la persona.

Las variaciones del cromosoma X&Y se refieren a las condiciones en las que una persona tiene un número atípico de cromosomas sexuales, también conocidos como cromosomas X&Y. Otras palabras utilizadas para describir las variaciones del cromosoma X&Y son “anomalía del cromosoma sexual” y “aneuploidía del cromosoma sexual”. Los varones generalmente tienen un cromosoma X y un Y, y las mujeres usualmente tienen dos cromosomas X. En ocasiones, debido a problemas con la formación del espermatozoide o el óvulo de un padre, o debido a errores en la división celular después de que el embrión es fertilizado, un niño puede nacer con cromosomas sexuales adicionales.

Los niños nacen con variaciones en el cromosoma X&Y, pero estas condiciones generalmente no se heredan. En su lugar, son causados ​​por un problema en la división de los cromosomas X e Y durante la formación del óvulo o el espermatozoide de un padre, o por errores en la división celular después de que el embrión es fertilizado. La causa exacta es desconocida.

Las variaciones más comunes involucran una trisomía, lo que significa tres cromosomas sexuales en lugar de los dos típicos. Las niñas que nacen con un cromosoma X adicional reciben el nombre de Triple X o Trisomía X. Los niños que nacen con un cromosoma X adicional tienen 47, XXY, también conocido como síndrome de Klinefelter. Y los niños que nacen con un cromosoma Y adicional tienen 47, XYY, a veces denominado síndrome de Jacob. Además, hay una serie de otras condiciones X y / o Y que incluyen 48 o 49 cromosomas. Estos incluyen 48, XXXX, 48XXXY, 48XXYY y 48XYYY; y aunque cada vez más raro, también 49XXXXX, 49XXXXY, 49XXXYY, 49XXYYY y 49XYYY. Algunas personas pueden tener dos líneas celulares, lo que se denomina mosaicismo, como 46, XY / 47, XXY.

Aproximadamente 1 de cada 500-600 nacimientos vivos involucra a un bebé con menos o más que los dos cromosomas sexuales típicos. Los investigadores estiman que entre el 10% y el 30% de todos los óvulos humanos fertilizados tienen más o menos de 46 cromosomas. Estos representan aproximadamente un tercio de todos los abortos involuntarios. Las variaciones en el número de cromosomas es la principal causa conocida de pérdida de embarazo. Las variaciones de los cromosomas X e Y, sin embargo, son bastante resistentes. Aunque la tasa de muerte fetal de los embarazos que involucran la variación de los cromosomas X e Y es ligeramente superior a la media, la mayoría de estos embarazos llegan a su término. La excepción es el síndrome de Turner, que afecta a mujeres con un solo cromosoma X. La mayoría de estos fetos no suelen ser viables.