Mitos y realidades del Síndrome de Klinefelter
El síndrome no es una enfermedad rara, sino una variación cromosómica que, con un diagnóstico temprano y apoyo multidisciplinario (endocrino, psicopedagógico), permite una vida normal.
El síndrome de Klinefelter (47,XXY) es un trastorno genético común en varones (1 de cada 500-660) causado por un cromosoma X extra. No es hereditario y se caracteriza por baja testosterona, infertilidad, talla alta y posibles dificultades de aprendizaje o lenguaje. La terapia de testosterona y apoyo temprano mejoran significativamente la calidad de vida.
Hay que tener en cuenta que no toda la información que aparece en la red es precisa. Combiene tener como referencia páginas web bien documentadas.
MITO #1 - EL SK es una enfermedad rara (En Europa, se considera rara a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas)
MITO #2 - El fenotipo (apariencia) clásico del SK es la forma más frecuente: talla alta, ginecomastia y atrofia testicular
La mayor parte de las personas con SK tienen formas moderadas (mosaico y formas leve-moderadas) y representan el 75% de los casos. El fenotipo clásico sólo se encuentra en el 25% de los casos.
MITO #3 - Los hombres SK son muy altos
De media, son entre 5-6 cm más altos (comparados con los hombres XY) e incluso pueden tener talla baja. Dependerá de las características de su familia. Será de los más altos desu familia
MITO #4 - La mayoría tiene sobrepeso y obesidad
La mayoría tiene peso normal, PERO tienen un mayor porcentaje de grasa corporal. Fundamentamente en lazona abdominal. Esto parece aumentar discretamente el riesgo cardio-metabólico PERO este riesgo es potencialmente modificable.
MITO #5 - Todos las personas con SK tienen micropene
Al final de la pubertad cerca del 75% tiene una longitud del pene normal. El micropene y la criptorquidia (testículos fuera del escroto) son más frecuentes en variantes: 48, XXXY / 49, XXXXY.
Pero la sensación del tamaño del pene del afectado puede ser inferior por el tamaño reducido de los testículos.
MITO #6 - El retraso mental es frecuente
La prevalencia de retraso es mental es similar al de la población general.
El retraso del lenguaje y los trastornos del aprendizaje son frecuentes en los SK pero en diversos grados.
Las variantes con «X» adicionales pueden tener un mayor retraso mental.
MITO #7 - La testosterona mejora los trastornos del lenguaje y del aprendizaje
Hay pocos estudios, pero parece que la testosterona tiene escasos efectos en este sentido. Los trastornos del lenguaje y del aprendizaje requieren un abordaje multidisciplinar (logopedia, neurología pediátrica, psicología, entre otros).