El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. La mayoría de los pacientes tienen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el resto de los casos se pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. (Revista Española de Endocrinología Pediátrica Vol. 5 Nº 1 2014).
La única manera de confirmar la presencia de un cromosoma extra es mediante un estudio de cariotipo. Un profesional de la salud tomará una pequeña muestra de sangre o de piel y la enviará a un laboratorio, donde un técnico analizará las células con la ayuda de un microscopio, para detectar la presencia de un cromosoma extra. El estudio de cariotipo mostrará los mismos resultados independientemente del momento de la vida de la persona.
El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección congénita común, que se encuentra en aproximadamente 1 de cada 600 nacimientos de hombres y es causado por la presencia de uno o más cromosomas sexuales adicionales.
El síndrome de Klinefelter es una condición genética que lleva el nombre del Dr. Harry Klinefelter, un endocrinólogo de Baltimore. En 1942, mientras trabajaba en el Hospital General de Massachusetts, EE. UU., él y sus colaboradores publicaron un estudio sobre nueve hombres con senos agrandados, vello facial y corporal escasos y testículos pequeños, firmes y estériles.
A fines de la década de 1950, otros investigadores descubrieron que los sujetos con síndrome de Klinefelter (SK) tenían un cromosoma sexual adicional. Esto sucede por casualidad, generalmente durante la formación de óvulos o espermatozoides.
Los cromosomas son estructuras similares a hilos que transportan genes y se encuentran en el núcleo de las células de nuestro cuerpo. Con la excepción de los espermatozoides y las células del óvulo, cada una de nuestras células generalmente contiene 46 cromosomas dispuestos en pares. Una de estas parejas son los cromosomas sexuales, que se les conoce como los cromosomas X e Y.
Los óvulos normalmente contienen un cromosoma X y los espermatozoides generalmente contienen un cromosoma X o uno Y. Las mujeres generalmente heredan dos cromosomas X, uno del óvulo de la madre y el otro del esperma del padre. Los hombres generalmente heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.
Ocasionalmente puede aparecer un óvulo con dos cromosomas X, (XX), o un espermatozoide con un cromosoma X e Y, (XY). Si un espermatozoide XY fertiliza un óvulo X o un espermatozoide Y fertiliza un óvulo XX, el resultado será el patrón cromosómico SK (cariotipo) 47, XXY en lugar de 46, XY. El 47 indica que hay 47 cromosomas en cada célula en lugar de los 46 habituales.
Hay otras variaciones menos comunes: 48, XXXY y 49, XXXXY. Generalmente, cuanto mayor es el número de cromosomas X adicionales, mayor es el efecto. También hay una forma más leve de SK que se presenta cuando solo algunas de las células del cuerpo tienen el cromosoma adicional. Esto se conoce como un mosaico. Estas variaciones también están bajo el paraguas de SK. Ninguna de ellas tiene condiciones hereditarias.
Durante el embarazo, si la detección se realizó por ejemplo para el Síndrome de Down, etc., se puede descubrir el cromosoma adicional.
Si el niño tiene un retraso o trastorno del lenguaje. Este es el problema más común para los niños. La logopedia puede ayudar sustancialmente a su desarrollo. Memorizan mejor usando diagramas, cuadros y colores. Este tipo de aprendizaje les hará la vida más fácil.
Durante la escolarización, si el joven está teniendo dificultades sociales o académicas. A menudo, los jóvenes se sienten frustrados porque les resulta difícil expresarse y tienen problemas para procesar la información. Todo parece tardar más y, a menudo, se los percibe como estúpidos y perezosos, ¡cuando realmente no lo son!
Es probable que los adultos jóvenes se den cuenta de que su área genital no se está desarrollando de la misma manera que la de sus compañeros. Puede haber algún desarrollo mamario y la pubertad puede retrasarse ligeramente. La incomodidad social puede convertirse en un problema y les puede resultar difícil relacionarse con sus compañeros.
La líbido puede ser baja y diversos problemas de comportamiento pueden ser evidentes a medida que luchan por «encajar». Generalmente son inmaduros a su edad y pueden ser muy vulnerables.
Muchos casos de SK se diagnostican como resultado de infertilidad. Este puede ser un momento muy difícil y, a menudo, se ofrece muy poco apoyo o incluso información.
El diagnóstico temprano y una buena comprensión de las implicaciones del Síndrome de Klinefelter (SK) pueden mejorar la vida tanto de la persona con la afección como de las personas con las que tienen contacto cercano. La Asociación Española del Síndrome de Klinefelter trabaja para elevar el conocimiento de la afección en general, pero en particular dentro de la profesión médica.
Si se sospecha de Síndrome de Klinefelter (SK), un médico de cabecera debe pedir análisis de sangre para verificar los niveles de gonadotropinas (hormona lutenante (LH) y hormona estimulante del folículo (FSH)) y testosterona en la sangre. En los pacientes con síndrome de Klinefelter, las pruebas muestran de manera característica un nivel bajo de testosterona, una globulina fijadora de hormona sexual alta (SHBG) y gonadotropinas elevadas. Los niveles de testosterona se encuentran en su nivel más alto temprano por la mañana (entre las 8:00 a.m. y las 9:00 a.m.), por lo que se deben realizar análisis de sangre para detectar la testosterona alrededor de este tiempo, para mayor precisión. Los niveles tomados en diferentes momentos del día serán más bajos y, por lo tanto, menos confiables.
Esto se llama hipogonadismo y puede tener otras causas además del Síndrome de Klinefelter (SK). Se necesita un análisis genético o cariotipo, que analice el patrón de los cromosomas, para confirmar el diagnóstico.
El tipo de hipogonadismo que ocurre en el SK se llama hipogonadismo primario. Es causado por un problema con los testículos, mientras que el hipogonadismo secundario es causado por un mal funcionamiento en las partes del cerebro que indican a los testículos la producción de testosterona. El análisis de semen generalmente muestra la ausencia de espermatozoides en la eyaculación y una exploración de densidad ósea o densitometría, puede revelar osteopenia u osteoporosis (La osteoporosis es una enfermedad esquelética en la que se produce una disminución de la densidad de masa ósea. Así, los huesos se vuelven más porosos, aumenta el número y el tamaño de las cavidades o celdillas que existen en su interior, son más frágiles, resisten peor los golpes y se rompen con mayor facilidad.)
Desafortunadamente, el Síndrome de Klinefelter (SK) a menudo se diagnostica a una edad avanzada (más de 25 años), cuando se ha hecho gran parte del daño en términos de salud física, mental y social. Como resultado, muchos pueden haber tenido poco apoyo o comprensión y pueden sufrir de osteoporosis, obesidad, diabetes, cansancio extremo o letargo, depresión, ginecomastia (desarrollo de los senos), cambios de humor y problemas de salud mental.
Sin embargo, no todos sufren de todos estos síntomas. Tampoco todos sufren los extremos. Los síntomas ocurren con frecuencia, pero no siempre.
Muchos adultos diagnosticados en la edad adulta afirman que el SK tenía poco efecto sobre ellos, aparte de la infertilidad. Cada caso de SK necesita ser evaluado individualmente. Por ejemplo, algunos se ven afectados por la osteoporosis con 30 años, mientras que otros son deportistas activos, algunos tienen temblores mientras que otros no, otros tienen diabetes y otros no. ¡Un diagnóstico temprano, un estilo de vida saludable y un tratamiento adecuado pueden suponer una gran diferencia!
Actualmente, alrededor del 75% nunca se diagnostica y muchos se diagnostican pasados los 40 años de vida.
Dado que la apariencia de los hombres XXY no es diferente, e incluso podrían no tener ningún síntoma o tener síntomas leves, los hombres XXY suelen ignorar que tienen el SK
En otros casos, los hombres con el SK pueden tener síntomas leves o graves. El hecho de que un hombre con SK tenga o no síntomas visibles depende de muchos factores, incluido cuánta testosterona produce su cuerpo, si es mosaico (con células XY y XXY), y la edad en que la enfermedad se diagnosticó y empezó a tratarse.
La infertilidad es el síntoma más común del SK y muchos hombres son diagnosticados después de las pruebas de fertilidad. La gran mayoría no puede tener hijos normalmente debido a un fallo testicular. Sin embargo, ahora se piensa que inicialmente puede haber espermatozoides viables pero que estos mueren. Con los avances recientes en el tratamiento de la fertilidad, es posible localizar y extraer el esperma viable quirúrgicamente de los testículos. Este esperma podría ser congelado y almacenado para su uso posterior. Sin embargo, en la actualidad las tasas de éxito siguen siendo bajas, incluso para los hombres más jóvenes.
Los testículos usualmente no aumentan mucho en tamaño en la pubertad y algunas veces pueden ser bastante firmes.
Este es un síntoma que puede forzar las pruebas de SK.
La mayoría de los adultos con SK son altos en comparación con sus familias, ¡pero esto no significa que todos sean muy altos! Si los miembros de la familia son de estatura baja, entonces la persona con SK puede tener una estatura promedio, aunque sería alto en comparación con el resto de la familia.
En general, las piernas y los brazos son largos y el tronco más corto de lo habitual.
En general, aquellos con SK no desarrollan mucho músculo después de la pubertad. La fuerza de la parte superior del cuerpo parece estar particularmente afectada. Las articulaciones superiores (hombros) pueden ser laxas.
Ginecomastia es el agrandamiento patológico de una o ambas glándulas mamarias en el hombre. Entre un tercio y la mitad de los niños con SK desarrollarán senos agrandados durante la pubertad. Esto puede disminuir pero a menudo no lo hace. Si está causando molestias, el tejido extra se puede extraer quirúrgicamente. Se recomienda que un cirujano plástico que tenga experiencia en este área debe realizar el procedimiento, con preferencia a un cirujano general.
Es la patología mamaria más frecuente en el sexo masculino.
Los adultos de SK que no usan testosterona, a menudo tienen poco vello facial y corporal.
El vello púbico tiene un patrón de distribución más femenino.
Este síntoma no es común en todos los SK, ¡algunos hombres pueden tener vello corporal excesivo!
Se ha reconocido que áreas particulares del cerebro pueden desarrollarse de manera diferente en una persona con SK y esa podría ser la razón por la que la memoria a corto plazo puede ser deficiente.
Este síntoma no es común en todos los SK, ¡algunos hombres pueden tener vello corporal excesivo!
Los trastornos del desarrollo del lenguaje son los síntomas más comunes que se observan en niños con SK. Esta es una discapacidad invisible que todavía es muy común en los adultos, aunque muchos habrán desarrollado estrategias para resolverlo.
Como el lenguaje es esencial para la interacción social, muchos luchan en situaciones sociales. A menudo hay dificultades para comprender los matices del comportamiento social, los matices del lenguaje, así como el lenguaje corporal. La interpretación literal del lenguaje puede causar dificultades.
A menudo hay una dificultad con la autoexpresión, especialmente cuando se encuentra bajo presión. Muchos de los afectados por el SK informan que se sienten más cómodos con compañeros de menor edad o en compañía de las mujeres, quizás porque estas últimas pueden ser más empática.
A menudo hay dificultades para procesar la información, especialmente si se proporciona verbalmente. Como la memoria a corto plazo también puede ser deficiente, en el momento en que se comprende la segunda instrucción, es posible que se haya olvidado la primera.
Los afectados por el SK son visuales, la información escrita, croquis, resúmenes o diagramas junto con instrucciones de apoyo son muy útiles. Se debe permitir tiempo extra para el procesamiento de la información. Es muy importante dar tiempo para reflexionar: la presión excesiva empeorará la situación.
Muchas personas que tienen SK sufren de brotes repentinos y aparentemente aleatorios de cansancio extremo. Ciertamente, muchos usan una gran cantidad de energía para sobrellevar sus deficientes habilidades de procesamiento de información y algunos también gastan una gran cantidad de energía nerviosa. Este cansancio puede causar problemas en el lugar de trabajo y en el día a día.
El tratamiento con testosterona puede ayudar pero no parece curar este problema.
Las posibles diferencias cerebrales pueden ser la causa de problemas con la concentración. Además, las personas con SK a menudo tienen una percepción sensorial mejorada y esto puede afectar la concentración. A veces, la audición particularmente aguda puede hacer que el ruido general y el bullicio sean muy molestos. Otros pueden ser muy conscientes de los olores o del tacto y descubrir que las etiquetas o las texturas de la ropa son una distracción adicional.
Los problemas de procesamiento de información y lenguaje pueden causar dificultades para entender las reglas, mientras que una coordinación deficiente puede afectar el rendimiento. Además, el uso de vestuarios y duchas comunes puede ser rechazado ya que las diferencias físicas están a la vista.
Sin embargo, a muchos les gusta el deporte individual como la natación o el ciclismo.
La dispraxia es un trastorno común que afecta la coordinación en niños y adultos. También puede afectar a la planificación, organización y realización de movimientos en el orden correcto en situaciones cotidianas. La dispraxia también puede afectar al habla, a la percepción y al pensamiento. Las dificultades con la memoria y el entendimiento son comunes.
La escritura a mano y la destreza general a menudo se ven afectadas.
Teniendo en cuenta algunos de los posibles síntomas de un SK, no es sorprendente que muchas de las personas con la afección sean tímidas y carezcan de autoestima. Sin embargo, muchos lo superan, especialmente con el apoyo de familiares y amigos. La terapia de reemplazo de testosterona puede aumentar la asertividad.
La líbido se ve a menudo afectada porque la producción de testosterona es pobre. La terapia de reemplazo de testosterona generalmente aumentará el deseo sexual, pero no lo iguala.
Suele ser en forma de testosterona administrada por gel o inyección. Los implantes y las pastillas se usan con menos frecuencia, al igual que los parches. No existe un método ideal para el suministro de testosterona; a menudo es una elección individual. El mejor método para cualquier paciente dependerá de sus propias circunstancias personales.
Sin embargo, la testosterona es un medicamento controlado y todas las formas están disponibles solo con receta médica.
A veces no se requerirá ningún medicamento si los niveles naturales de testosterona son lo suficientemente altos. Es posible que algunos adultos no deseen recibir un tratamiento hormonal. Ocasionalmente puede preferirse el uso de estrógenos
Los efectos primarios del síndrome de Klinefelter (SK) son baja testosterona e infertilidad. Si los niveles de testosterona están por debajo del rango normal, generalmente se prescribe la terapia de reemplazo de testosterona. El reemplazo de testosterona aumentará las posibilidades de infertilidad. De hecho, algunos urólogos afirman que si se están considerando los procedimientos de fertilidad, la terapia de reemplazo de testosterona debería retrasarse.
La Testosterona puede tener efectos muy positivos, aunque el efecto será variable dependiendo de cada persona. Los más comunes son:
(*1) La asertividad es una habilidad social y comunicativa que consiste en conocer los propios derechos y defenderlos, respetando a los demás.
