Madrid, 23 de julio de 2024
La Fundación Jérôme Lejeune y la Asociación Española para los Afectados y Familias por el Síndrome de Klinefelter firman un acuerdo de colaboración con el objetivo de desarrollar proyectos y actividades que promuevan mejorar la calidad de vida de las personas con este síndrome y sus familias.
“Poder ofrecer nuestro mejor cuidado médico especializado a estos pacientes y sus familias es cumplir con nuestro compromiso de cuidar a todas aquellas personas que estén afectados por cualquier síndrome genético, entre ellos el síndrome de Klinefelter”, explica Pablo Siegrist, Director General de la Fundación, “nuestra intención es favorecer la promoción de un cuidado médico especializado a todos sus miembros, basado en el modelo desarrollado por la Fundación en nuestra Consulta Médica en Madrid, la única de España especializada en alteraciones genéticas con discapacidad intelectual”. Esta colaboración permitirá también capacitar a las familias en aspectos socio-sanitarios, así como promover la investigación para impulsar proyectos en el ámbito de esta discapacidad intelectual de origen genético.
En esta misma línea, Benjamín Gómez, Presidente de la Asociación, asegura que la firma de este acuerdo «representa un cambio en la asistencia integral y accesible de familias y afectados para el diagnóstico, tratamiento y desarrollo del síndrome y sus comorbilidades, por lo que seremos capaces de ayudar más, mejor y dar más esperanza”.
La Asociación ofrece apoyo e información a 350 familias. Entre sus objetivos se encuentra la orientación y asesoramiento a las familias y adultos que lo precisen, el trabajar por la normalización e integración de los afectados en el ámbito educativo, social y laboral, mantener contactos con los diferentes sectores e instituciones públicas y privadas, mediante acciones organizadas en beneficio de los afectados y promover la investigación sobre el síndrome, así como su diagnóstico temprano.
Origen desconocido
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una o más copias adicionales del cromosoma X. Afecta a los hombres y a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. En la actualidad, está presente en 60.000 personas en España aproximadamente, lo que afecta a 1 de cada 500 varones.
Su origen no está claro. Puede cursar con dificultades de aprendizaje y del lenguaje, alteraciones del comportamiento, discapacidad intelectual en diversos grados (generalmente leve o en el límite), infertilidad, escasa masa muscular u osteoporosis, entre otras.
