Coloquio con María Vega Sanz, neuropsicóloga de la Asociación XXY

• El síndrome de Klinefelter es una alteración cromosómica con una forma pura- 47,XXY – (85%) y sus variantes o con una forma mosaica- 46,XY/47,XXY –(15%) y sus variantes.

• La mayoría de los casos presentan pocos o inaparentes signos clínicos, la mayoría son desconocidos hasta que debutan con esterilidad después de la adolescencia.

• La probabilidad de encontrar espermatozoides en el eyaculado o en el tejido testicular de estos pacientes tipo mosaico es baja, siendo aún menor en las formas puras.

• Se cree que el síndrome de Klinefelter es debido a un error en la meiosis. La lesión testicular más importante es la detención de la espermatogénesis y el predominio de las células de Sertoli. Sin embargo, no todos los afectos tienen una supresión completa de la espermatogénesis; concretamente, aquellos que cursan con mosaicismo cromosómico pueden tener algún pequeño foco de espermatogénesis.

• Por ello, el importante la detección precoz y preservar biopsia testicular para futuros tratamientos de fertilidad.