Coloquio con María Vega Sanz, neuropsicóloga de la Asociación XXY

• El síndrome de Klinefelter es una alteración cromosómica con una forma pura- 47,XXY – (85%) y sus variantes o con una forma mosaica- 46,XY/47,XXY –(15%) y sus variantes.

• La mayoría de los casos presentan pocos o inaparentes signos clínicos, la mayoría son desconocidos hasta que debutan con esterilidad después de la adolescencia.

• La probabilidad de encontrar espermatozoides en el eyaculado o en el tejido testicular de estos pacientes tipo mosaico es baja, siendo aún menor en las formas puras.

• Se cree que el síndrome de Klinefelter es debido a un error en la meiosis. La lesión testicular más importante es la detención de la espermatogénesis y el predominio de las células de Sertoli. Sin embargo, no todos los afectos tienen una supresión completa de la espermatogénesis; concretamente, aquellos que cursan con mosaicismo cromosómico pueden tener algún pequeño foco de espermatogénesis.

• Por ello, el importante la detección precoz y preservar biopsia testicular para futuros tratamientos de fertilidad.

Charla de María Vega Sanz, neuropsicloga de la Asociación XXY sobre los problemas cognitivos asociados al SK, su repercusión en la vida diaria y proceso de intervención.

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