Detección de aneuploidía cromosómica en genomas antiguos

El ADN antiguo es una herramienta valiosa para investigar la historia genética y evolutiva que también puede proporcionar perfiles detallados de las vidas de individuos antiguos. En este estudio, desarrollamos un enfoque computacional generalizado para detectar aneuploidías (cariotipos atípicos de cromosomas sexuales y autosómicos) en el registro genético antiguo y distinguir dichos cariotipos de la contaminación. Confirmamos que las aneuploidías se pueden detectar incluso en genomas de baja cobertura (~ 0,0001 veces), comunes en el ADN antiguo. Aplicamos este método a restos esqueléticos antiguos de Gran Bretaña para documentar la primera instancia del síndrome de Turner en mosaico (45,X0/46,XX) en el registro genético antiguo en un individuo de la Edad del Hierro secuenciado con una cobertura promedio de 9 veces, la incidencia más temprana conocida. de un individuo con cariotipo 47,XYY del periodo Altamedieval, así como de individuos con síndrome de Klinefelter (47,XXY) y Down (47,XY, + 21). En general, nuestro enfoque proporciona un marco accesible y automatizado que permite la detección de individuos con aneuploidías, lo que amplía los enfoques binarios anteriores. Esta herramienta puede facilitar la interpretación del contexto del entierro y las condiciones de vida, así como dilucidar percepciones pasadas sobre el sexo biológico y las personas con diversos rasgos biológicos.