Nos hacemos eco de un reciente y curioso articulo sobre genética en la antigüedad. Publicado por la web nature.com el día 11 de enero de 2024. Recogemos algunos párrafos que nos parecen interesantes para los que somos Síndrome de Klinefelter. Leer el artículo integro
El ADN antiguo es una herramienta valiosa para investigar la historia genética y evolutiva que también puede proporcionar perfiles detallados de las vidas de individuos antiguos. En este estudio, desarrollamos un enfoque computacional generalizado para detectar aneuploidías (cariotipos atípicos de cromosomas sexuales y autosómicos) en el registro genético antiguo y distinguir dichos cariotipos de la contaminación. Confirmamos que las aneuploidías se pueden detectar incluso en genomas de baja cobertura (~ 0,0001 veces), comunes en el ADN antiguo. Aplicamos este método a restos esqueléticos antiguos de Gran Bretaña para documentar la primera instancia del síndrome de Turner en mosaico (45,X0/46,XX) en el registro genético antiguo en un individuo de la Edad del Hierro secuenciado con una cobertura promedio de 9 veces, la incidencia más temprana conocida. de un individuo con cariotipo 47,XYY del periodo Altamedieval, así como de individuos con síndrome de Klinefelter (47,XXY) y Down (47,XY, + 21). En general, nuestro enfoque proporciona un marco accesible y automatizado que permite la detección de individuos con aneuploidías, lo que amplía los enfoques binarios anteriores. Esta herramienta puede facilitar la interpretación del contexto del entierro y las condiciones de vida, así como dilucidar percepciones pasadas sobre el sexo biológico y las personas con diversos rasgos biológicos.
Dra. Casado especialista en anatomía y evolución humana nos habla sobre el origen del SK y su importancia en el registro arqueológico.
…» Las aneuploidías embrionarias varían en cuanto a su gravedad, desde la pérdida del embarazo hasta afecciones más leves, como el síndrome de Klinefelter 11 . El síndrome de Klinefelter se caracteriza por infertilidad y un riesgo ligeramente mayor de sufrir trastornos como la diabetes tipo 2. La mayoría de las personas con síndrome de Klinefelter tienen un cariotipo 47,XXY, lo que representa 1 de cada 500 a 650 varones recién nacidos, lo que lo convierte en el trastorno cromosómico más común en los varones 12 . Aunque se han descrito otros cariotipos con cromosomas X supernumerarios (por ejemplo, 48,XXXY o 49,XXXXY), estos ocurren con frecuencias mucho más bajas 13 . Las copias adicionales del cromosoma Y (47,XYY), observadas en aproximadamente 1 de cada 1.000 nacimientos de varones, se asocian con una estatura más alta que la media y un mayor riesgo de asma, convulsiones y problemas de aprendizaje 14 , 15.»…
…»Klinefelter es la única aneuploidía observada varias veces en el registro genómico antiguo hasta la fecha, con informes de individuos con un cariotipo 47,XXY en la Península Ibérica de la Edad del Cobre 19 , la Finlandia medieval temprana 20 , las Orcadas de la época vikinga 21 y el Portugal medieval 22 e Islandia 23 . Otras aneuploidías identificadas con ADN antiguo incluyen un recién nacido con cariotipo 47,XXX (trisomía X o síndrome triple X) de la Península Ibérica del segundo milenio a. C. 19 y un recién nacido de la Irlanda neolítica con trisomía 21, 24 . La capacidad de detectar estos cariotipos atípicos en el registro genómico antiguo tiene la doble ventaja de proporcionar una visión más detallada de las condiciones de vida y el entorno social de esos individuos, al tiempo que agrega una perspectiva histórica para los médicos y pacientes de hoy. » …
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