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Mitos y realidades del Síndrome de Klinefelter
MITO #1
EL SK es una enfermedad rara (En Europa, se considera rara a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas).
REALIDAD
El SK no es una enfermedad rara: su prevalencia es de 1 caso por cada 660 recién nacidos vivos. Es rara vez diagnosticado, que no es lo mismo,
A pesar de ser la aneuploidía (alteración del número de cromosomas) más frecuente:
- Menos del 25% de adultos con SK está diagnosticado
- Menos del 10% fue diagnosticado antes de la pubertad.
MITO #2
El fenotipo (apariencia) clásico del SK es la forma más frecuente: talla alta, ginecomastia y atrofia testicular.
REALIDAD
La mayor parte de las personas con SK tienen formas moderadas (mosaico y formas leve-moderadas) y representan el 75% de los casos. El fenotipo clásico sólo se encuentra en el 25% de los casos.
MITO #3
Los hombres SK son muy altos
REALIDAD
De media, son entre 5-6 cm más altos (comparados con los hombres XY) e incluso pueden tener talla baja
MITO #4
La mayoría tiene sobrepeso y obesidad
REALIDAD
La mayoría tiene peso normal, PERO tienen un mayor porcentaje de grasa corporal. Esto parece aumentar discretamente el riesgo cardio-metabólico PERO este riesgo es potencialmente modificable.
MITO #5
Todos las personas con SK tienen micropene
REALIDAD
Al final de la pubertad cerca del 75% tiene una longitud del pene normal
El micropene y la criptorquidia (testículos fuera del escroto) son más frecuentes en variantes: 48, XXXY / 49, XXXXY
MITO #6
El retraso mental es frecuente
REALIDAD
La prevalencia de retraso es mental es similar al de la población general.
El retraso del lenguaje y los trastornos del aprendizaje son frecuentes en los SK pero en diversos grados.
MITO #7
La testosterona mejora los trastornos del lenguaje y del aprendizaje
REALIDAD
Hay pocos estudios, pero parece que la testosterona tiene escasos efectos en este sentido. Los trastornos del lenguaje y del aprendizaje requieren un abordaje multidisciplinar (logopedia, neurología pediátrica, psicología, entre otros).