Un cromosoma de más: el síndrome de Klinefelter, un síndrome que raramente se diagnostica

  • Alteraciones neuropsicológicas (como el retraso del lenguaje en la infancia), talla alta, hipogonadismo e infertilidad son algunas de los signos clínicos clásicos.

  • La Asociación Española del Síndrome de Klinefelter nace con el fin de informar y asesorar sobre la afección.

Madrid, 16 de septiembre de 2019.

El Síndrome de Klinefelter (SK) es causado por una anomalía en el número de cromosomas sexuales, siendo la aneuploidía (alteración del número de cromosomas) más frecuente.

Un cromosoma de más. Los dos cromosomas sexuales, X e Y, determinan el sexo, siendo las mujeres XX y los varones XY. Sin embargo, los varones que nacen con una o más X extra, que proviene de cualquiera de los padres, presentan el cariotipo 47XXY, o a sus variantes 48XXXY, y otras variantes menos frecuentes.

La prevalencia1 del Síndrome de Klinefelter en países de nuestro entorno se ha establecido en 1 caso por cada 660 recién nacidos varones vivos. En Europa se considera enfermedad rara a aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas. Por lo tanto, el SK NO es una enfermedad rara, sino infradiagnosticada. De hecho, la edad media de diagnóstico del SK es de 27.5 años2, menos del 10% es diagnosticado antes de la pubertad y  sólo el 25% de los casos están diagnosticados en la etapa adulta. Extrapolando estos datos a España, con las cifras del Instituto Nacional de Estadística (INE), es muy probable que cada año nazcan más de 300 niños afectados.

Si no se realiza un análisis cromosómico, es muy complicado diagnosticar el síndrome. En la infancia el retraso del lenguaje es el aspecto más llamativo. Con la pubertad aparecen otras manifestaciones físicas como: talla alta y piernas largas, sobrepeso, predominio del segmento inferior. Manifestaciones clínicas a las que se suman alteraciones neuropsicológicas, infertilidad, disminución de la líbido y ginecomastia (desarrollo mamario en los varones) entre otros.

Con una labor divulgativa y de apoyo a familiares y afectados, se constituye la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter. Esta nace como punto de encuentro e información en marzo de 2019. La Asociación Española del Síndrome de Klinefelter, es una organización sin ánimo de lucro, formada en su totalidad por voluntarios, con sede en Madrid, C/FUENCARRAL 95 1ª PLANTA, 28004.

El fin de la institución es la defensa de los intereses de sus asociados y de sus familias, la difusión de información sobre el síndrome, así como una labor para la normalización e integración de los afectados en la comunidad. Además busca generar investigación y protocolos de atención sanitaria y pedagógica que tengan impacto positivo en la calidad de vida de los afectados.

  1. Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. Prenatal and Postnatal Prevalence of Klinefelter Syndrome: A National Registry Study. J Clin Endocrinol Metab. 2003 Feb;88(2):622-6.
  2. Berglund et al. Changes in the cohort composition of Turner syndrome and non-diagnosis of Klinefelter, 47,XXX and 47,XYY syndrome: a nationwide cohort study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019: 14-16

Para más información: Nacho Hernández 687725011 – Benjamin Gomez 656982244 hola@asociacionxxy.es https://asociacionxxy.es/

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