Uno de cada 660 niños padece el Síndrome de Klinefelter, una enfermedad infradiagnosticada

 

La Asociación Española del Síndrome de Klinefelter se presenta el 19 de octubre en Madrid

 

  • Talla más alta, sobrepeso, infertilidad, disminución de la líbido y testículos pequeños son algunas de las manifestaciones clínicas más frecuentes del síndrome, que afecta a uno de entre 500 y 1.000 varones recién nacidos

  • La frecuencia del diagnóstico no alcanza ni la cuarta parte. Durante la infancia, solo el 10% es diagnosticado, y en la edad adulta, el 25%

  • Con un tratamiento apropiado, los varones que lo padecen tienen una vida completamente normal

  • La detección precoz es fundamental y es posible con pruebas como la del talón o la amniocentesis

Madrid, 14 de octubre de 2019. “La prevalencia del Síndrome de Klinefelter es de un caso por cada 660 recién nacidos varones”, afirma el Dr. Gilberto Pérez, Director Médico de la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter. Sin embargo, la frecuencia del diagnóstico no alcanza ni la cuarta parte. Durante la infancia, solo el 10% es diagnosticado, y en la edad adulta, el 25%. La Asociación Española del Síndrome de Klinefelter organiza su primer evento divulgativo para dar voz a los afectados y contribuir a su normalización e integración. Se celebrará el 19 de octubre de 16 a 20 horas en Casa Club (Calle Pinar 17, junto al Paseo de la Castellana).

El síndrome de Klinefelter afecta a uno de entre 500 y 1.000 varones recién nacidos. Esta condición se debe a una anomalía en el número de cromosomas sexuales que poseen los afectados. Mientras que las mujeres nacen con los cromosomas XX y los hombres con XY, este síndrome presenta un cromosoma X extra. En España, según datos del Instituto Nacional de Estadística, se pronostica que al año nazcan en torno a 300 niños afectados. Sin embargo, no es considerada una enfermedad rara, sino un cuadro infradiagnosticado, ya que supera la prevalencia de una de cada 2.000 personas que estipula el carácter raro de un trastorno.

Aunque algunos de los afectados por el Síndrome de Klinefelter no presentan síntomas hasta la edad adulta, es la disfunción cromosómica más común en el género masculino. Entre sus alteraciones neuropsicológicas más frecuentes se encuentran la infertilidad, ciertos rasgos corporales como una talla más alta o sobrepeso, y algunos problemas de aprendizaje o atención. Con un tratamiento apropiado, los varones que lo padecen tienen una vida completamente normal.

Presentación de la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter

Benjamín Gómez y Nacho Hernández, presidente y vicepresidente de la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter, respectivamente, y ambos diagnosticados a los 25 años, abogan por la importancia del apoyo a los afectados y a las familias. “De hecho, este es el principal objetivo de la creación, en marzo de 2019, de esta entidad sin ánimo de lucro. Con una labor divulgativa y en defensa de los afectados, queremos contribuir a la difusión de información relativa al síndrome y a la normalización e integración de los afectados en la comunidad. Otro de los principales objetivos que perseguimos desde la asociación es fomentar la investigación y mejorar los protocolos de atención sanitaria y pedagógica para contribuir a la calidad de vida de los afectados”, afirman.

En la presentación de la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter se ahondará en aspectos como los síntomas, el diagnóstico o la prevención del bullying. Para ello, se contará con la participación de grandes profesionales y expertos del sector:

  • Gilberto Pérez López. Endocrinólogo Pediátrico y de adultos. Servicio de Endocrinología y Nutrición Hospital La Luz QuirónSalud. Facultativo Especialista de Endocrinología. Unidad de Identidad de Género de la Comunidad de Madrid, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid
  • Cristina Eguizabal Argaiz – Investigadora. Programa de preservación de fertilidad – Unidad de Terapia Celular y Células Madre.
  • Ramón Calderón Nájera. Cirujano Plástico y presidente de la SECPRE. Cirugía Plástica, Reparadora y Estética
  • Baptiste Heitz. Médico cirujano Capilar.
  • Mónica Martinez-García. Genetista Clínica, Genetista Molecular
  • Cristina Perez Sobrino.  Psiquiatra del equipo de Marina Díaz Marsá, Jefe de Sección en Hospital Clínico San Carlos. Profesora Titular de Psiquiatría
  • Estefanía García Ruiz. Nutrigenómica. Dra. Nutrigenómica y nutrición Univ. Islas Baleares (UIB), directora GenoVive España y Glutify.  Lic. Ciencias Genómicas Univ. Aut. México (UNAM)
  • Juan Múzquiz Herrero. Psicólogo, Fundador de Silenole.org. Mejora de la convivencia y prevención del bullying.

 

Para Benjamín Gómez, la detención precoz es fundamental “y, sobre todo, posible con pruebas como la del talón o la amniocentesis. Las causas no son determinantes y tampoco hereditarias, por lo que contar con un diagnóstico en temprana edad puede favorecer al tratamiento del afectado”. El presidente de la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter insiste en la importancia de mejorar las condiciones de vida de los diagnosticados y contribuir a su integración y a la eliminación de los casos de bullying, temas que se tratarán en la presentación de la entidad. “El 19 de octubre comienza un largo pero prometedor camino en defensa de los afectados por el Síndrome de Klinefelter”, recalca.

Para ampliar información o gestionar entrevistas:

Benjamín Gómez: 656 98 33 44

Nacho Hernández: 687 72 50 11

hola@asociacionxxy.es
www.asociacionxxy.es

DESCARGAR PDF

 

 

error: Contenido Protegido