Los niños nacidos con el Síndrome de Klinefelter pueden tener una vida absolutamente normal

Samuel Riad – Entrevista en Testgeneticos.es 

Benjamín Gómez Garrido, Presidente de la asociación de pacientes del síndrome de Klinefelter, narra en primera persona para Test Genéticos el problema padecido por alrededor de 35.000 pacientes, de los cuales solo un cuarto están diagnosticados a nivel nacional, apunta. Abogado, de treinta y cinco años, reconoce haber alcanzado la plenitud personal y profesional. Trabaja como empresario y está felizmente casado.

Detrás lleva consigo el cúmulo de sus primeros veinticinco años, preso de la confusión y de la incomprensión. Recuerda episodios aparentemente anecdóticos, por ejemplo, actuar con introversión en la infancia, tener dificultades para aprender el lenguaje o años más tarde quedarse dormido en la ducha tras levantarse de la cama para asistir a estudiar a la Universidad. Tanto su familia como él no entendían por qué le sucedía todo esto.

La época más traumática fue en la primera juventud, cuando al intentar intimar con mujeres, los encuentros no le suscitaban ninguna reacción física y eso le provocó interrogantes relacionados con su condición sexual. “Fue la peor etapa que recuerdo, pues llegué a dudar de si realmente era heterosexual y no decía nada de lo que me sucedía por miedo y vergüenza.”

“No habría importado si hubiese sido homosexual, solo que me gustaba la belleza de las chicas, pero no sentía ninguna respuesta física. Me encontraba totalmente impotente. Acabé recurriendo a tratamiento psiquiátrico. Le debo mi mejoría de la autoestima al psiquiatra y amigo , ya retirado, D. José Luis de Dios,” agrega.

Su vida dio un vuelco hace una década al encontrar solución a los interrogantes dentro de su propio cuerpo. En 2011 le diagnosticaron la enfermedad y desde entonces los fármacos le permiten vivir en armonía. Por ello, estima “abominable” que una de las condiciones para poder abortar sean las trisomías.

Además, lamenta la falta de respaldo proveniente de las administraciones públicas respecto al elevado coste de los tratamientos precisos para los pacientes. Los afectados del síndrome han de inyectarse testosterona para mantener fuerzas, cosechando en torno al 70% y complementar este déficit de energía tomando multi vitamínicos y con el consumo de té o café.

En cualquiera de los casos, el entrevistado puntualiza que nunca las víctimas del síndrome consiguen alcanzar los niveles de vigor de las personas cuyos cromosomas sean XY, o sea la inmensa mayoría de la población, sino de quienes poseen los XXY.

Gracias al Tadalafilo  tienen la posibilidad de solventar la disfunción eréctil  y mantener relaciones sexuales satisfactorias. Los precios del medicamento genérico rondan los setenta euros y ciento veinte el producto original. El número uno de la entidad hace literalmente un llamamiento a la Seguridad Social para que financie los tratamientos farmacológicos de los Síndromes de Klinefelter.

El Sistema Nacional de Salud dejó de subvencionar en 2015 el Reandrón, cuya medicina se prescribe trimestralmente para abordar las carencias de testosterona masculina. A partir de entonces el Ministerio de Sanidad cubría solo un tratamiento que al deberse suministrar quincenalmente, desencadena cambios hormonales con suma frecuencia. Ciento treinta euros han de abonar los pacientes en el sector privado si desean recurrir al primer medicamento. La única forma de lograr “estar liberados prolongadamente”, señala el representante del colectivo.

Benjamín, afirma, que para “llevar una vida totalmente normal”, cada mes se ve obligado a gastar cuatrocientos euros entre comprar medicamentos y asistir a sesiones de endocrinología, psicología o psiquiatría.

Reconoce ser afortunado de atesorar suficientes recursos económicos, teniendo presente, que la mayoría de sindromes klinefelter no corren su misma suerte. Víctima de este síndrome todavía bastante desconocido, se muestra optimista de cara a los avances que en la actualidad se vienen produciendo.

Rememora el desconocimiento de su médico de atención primaria cuando siendo un bebé no supo ver qué le ocurría, sus padres tampoco prestaron importancia a la anomalía testicular, ahora bien, evita cualquier reproche hacia ellos. Es habitual que a muchos hombres se les diagnostique la afección cuando quieren tener hijos.

Mediante un seminograma, es decir, la prueba requerida para analizar el semen y conocer el grado de fertilidad masculina, tiende a comenzar el proceso. También a través del cariotipo, la técnica utilizada con el fin de estudiar el tamaño, forma y número de cromosomas. Se utiliza, en general, para encontrar problemas genéticos en el feto.

Así, a los pacientes se les suele descubrir inicialmente hipogonadismo, trastorno en los testículos evidenciado en el bajo nivel de testosterona, a base de investigar se conoce todo lo demás.

En estos momentos, el director médico de la asociación, facultativo del Grupo Quirón, Doctor Gilberto Pérez, especialista en Endocrinología y Pediatría del Hospital Gregorio Marañón, Madrid,  va a llevar a cabo distintos estudios de las consecuencias de la inyección de testosterona a largo plazo, cuando transcurren más de veinticinco años del inicio del tratamiento.

Consciente del periplo al que se ven abocados muchos varones en estas circunstancias, generosamente ofrece su contacto telefónico y el del vicepresidente del colectivo, para guiar a aquellos que se hallen perdidos. Asociación de Pacientes de Klinefelter, cumplirá dos años el próximo mes de octubre.

Todavía no cumplen el periodo exigido por las administraciones para optar a ayudas públicas, sin embargo, la entidad ya alberga un centenar de integrantes. Ellos asesoran de modo altruista a las personas que lo necesiten para evitar que vivan el calvario que algunos de los miembros de la entidad sufrieron.

Les derivarían enseguida a médicos especializados en Andrología, Genética, Sexología, etcétera. “Cada vez hay más facultativos especializados en el síndrome”, subraya el entrevistado.

Invita a las embarazadas de un bebé diagnosticado de dicha patología, a no desesperarse. “En la red circulan demasiadas falsedades y hay estudios publicados en la década de los años setenta que nada tienen que ver con los avances conseguidos recientemente, por ejemplo, en los Estados Unidos, o en la Conferencia de Endocrinología de Europa, donde participó nuestro director médico para hablar del síndrome de Klinefelter”, declara.

De hecho, reitera que los niños nacidos con la patología pueden tener una vida absolutamente normal y la compara con la de los diabéticos, puesto que “también se pinchan”. En cuanto a la esterilidad, existe la opción de adoptar o recurrir a la inseminación artificial.

Habidos de que se extienda la cobertura de la asociación, convidan a cualquier persona interesada a colaborar con ellos. A Benjamín se le escucha emocionado al relatar las múltiples llamadas que reciben, incluso desde Latinoamérica.

 Mostrándose prudente acerca de la evolución científica, confía en la obligatoriedad de someter a cariotípos a todas las embarazadas para de tal modo obtener detecciones precoces. Al acabar la entrevista percibí un leve quiebro de la voz al preguntarle sobre aquel momento más especial al frente de la entidad: “Convencer a mujeres a no abortar tras diágnosticarles a sus hijos Klinefelter”. “Ayudar a traer una vida a este mundo, es lo más bonito”, asegura.

A los escasos instantes de empezar a conversar con Benjamín, inexorablemente, quien escribe estas líneas recibe una dosis superlativa de positivismo. Benjamín es un hombre que irradia luz, esperanza, ímpetu y que se dirige al interlocutor apasionadamente. Una lección de vida para estos tiempos que corren. Adelante, querido Benjamín.

Posdata: Un fuerte abrazo a Manuel, oriundo de la localidad madrileña de Talavera de la Reina, que lo ha pasado francamente mal, se lo envía Benjamín y desde Test Genéticos nos sumamos a ese cariño.

Entrevista completa en: testgeneticos.es