La Historia de Benjamín con síndrome Klinefelter

1. ¿Cuándo recibiste el diagnóstico preciso de la enfermedad? ¿Podrías describir el proceso y las sensaciones que sentiste?

 Me diagnosticaron el 19 de noviembre de 2010, una fecha que jamás olvidaré porque lo pasé muy mal, fatal. Yo antes del diagnóstico me quejaba de estar muy cansado, no tenía rapidez mental como otras personas. Algo anecdótico es que para poder despertarme mis padres me tenían que echar agua en la cara.

La doctora que me dio el diagnóstico (Dra Durruti) o no tuvo mucho tacto o yo no supe interpretarlo. Me lo dijo todo muy rápido, que yo tenía un X más y que no podría tener hijos, que me tenia que pinchar testosterona, una hormona que podía afectarme tanto a nivel fisiológico como psíquico, todo esto fue a un mes de ir a Suiza, donde quería hacer un máster en International Hospitality Management. Esta noticia, de verdad, fue como un jarro de agua fría, no sabía de que me hablaba, desconocía este lenguaje (no sabía por donde agarrarme), me sentó fatal, primero la incomprensión y luego el cambio que suponía todo eso en mi vida. Al principio estuve en un estado de shock, fue muy duro, pero poco a poco caes en la realidad de lo que tienes y te vas informando y así asimilando los hechos.

 2. ¿Cuál fue la razón que te llevó a buscar un diagnóstico?

Por prescripción de los médicos de cabecera solía hacer muchos análisis y uno de estas dio el índice de leucocitos disparado y entonces los médicos creyeron que podía ser una leucocitosis.  Y como vengo de una familia en que mi madre es enfermera, mi padre farmacéutico y mi hermano médico, se dispararon todas las alarmas y así empecé a hacer multitud de pruebas. A raíz de ello la Dra. Durruti teniendo en cuenta todos los síntomas que yo tenía, se le encendió la bombilla de qué debería hacer la prueba de cariotipo, en la cual salió el 47XXY.

3. ¿Como no te detectaron que algo raro te ocurría y tuviste que llegar hasta los 25 años para el diagnóstico?

 Como no había una estrategia generalizada sobre este tipo de patología en la atención médica primaria, los médicos no tenían nada claro de lo que me ocurría.  Si que mis padres se dieron cuenta de que mis testículos no estaban en la bolsa escrotal pero el médico de cabecera lo atribuyó a que yo era gordito.

4. ¿Cómo era tu vida antes del diagnóstico y qué impacto tuviste al recibirlo en tu vida diaria?

Los 25 años antes del diagnostico fueron llenos de confusión y incomprensión. Durante mi infancia actuaba con introversión, tenia dificultades para aprender el lenguaje, y años más tarde me quedaba dormido en la ducha tras levantarme de la cama para asistir a estudiar en la universidad. Tanto mi familia como yo no entendíamos el por qué sucedía todo esto.

La época más traumática fue en mi primera juventud cuando al intentar Intimar con mujeres los encuentros no me suscitaban ninguna reacción física (para que entiendas piensa en un tetrapléjico que da órdenes con su cerebro y las extremidades no reaccionan), y eso me provocó interrogantes relacionados con mi condición sexual. Fue la peor época que recuerdo, llegué a dudar de si realmente era heterosexual, y no decía nada de lo que me sucedía por miedo y vergüenza. No habría importado si hubiera sido homosexual solo que me gustaba la belleza de las chicas, pero no sentía ninguna respuesta física. Me encontraba totalmente impotente. Mi desesperación me llevo a un medico que me prescribió a los 16 años la pastilla de Viagra. Acabé recurriendo a tratamiento psiquiátrico. Le debo mi mejoría de la autoestima al psiquiatra y amigo, ya retirado, D. José Luis De Dios.

La gente en general no sabe nada de genética, pero habla sin saber, y cuando yo les hablaba del síndrome klinefelter, no tenían ni idea de lo que les contaba, interpretaban “el cromosoma más” de otra forma, pensaban que era gay o no tenía pene, y cosas por el estilo debido a la incultura. A nivel emocional también fue muy duro, la primera vez que quise explicarlo a la chica que salía conmigo, desde hacía dos años, y venía conmigo a suiza hacer un máster también, me dejo inmediatamente al escuchar que yo no podría tener hijos de forma natural. Este comportamiento añadido a otras cosas como el cambio fisiológico a causa del uso de testosterona, algo nuevo para mi organismo, me llevó a una depresión muy fuerte incluso intentos de suicidio.

5. ¿Como llegaste a la aceptación?

Al principio me negaba a muchas cosas como que siendo católico dejé de creer en nada durante cuatro años, llevaba una ira tremenda por dentro, pensaba que Dios tenia la culpa de lo que me ocurría, hice muchas cosas inaceptables, entre otra intentar quitar la vida por incomprensión mía y de los familiares. Poco a poco comencé a contactar con la realidad intentando revertir la situación, lo importante es que cuando te caigas sepas levantarte, todo tiene su solución. Hoy en día vuelvo a ser católico, acepte mi condición y actualmente tengo un agradecimiento a este síndrome porque me ha ayudado a conocerme, saber lo que me pasa y buscar la solución, cosa que mucha gente no sabrá y no podrá remediarlo nunca.

6. ¿Cómo describirías el apoyo que recibiste del sistema de atención médica, los profesionales de salud y de tu entorno durante el camino hasta el diagnóstico?

Los médicos en general tienen un desconocimiento total. Aparte de los genetistas los demás tienen conocimiento limitado. Como mi hermano es medico, me contaba que al principio de su carrera había solo un párrafo pequeño refiriendo a eso. Había ejemplos de médicos que, por ignorancia, lo buscan por Google para enterarse, según testamentos de otros “klinefelters”. Hoy en día, la situación ha cambiado y en eso también ayudo mucho nuestra asociación, es verdad que aun hay mucho desconocimiento sin ninguna protocolización homogénea a nivel nacional y cada uno se va por donde quiere, por ejemplo, los endocrinos conocedores aconsejan, según la ley, una pauta hormonal de testosterona de los 10 a 12 años y muchos miembros de la asociación testimonian que en su caso no les indicaron nada de esto.

En cuando a la ayuda del entorno familiar, en mi caso siempre tuve a mi madre al lado y menos a mi padre que le costo aceptarlo. Pero luego lo acepto y ya tengo todo su apoyo. En líneas generales a los padres les cuesta mas asimilar que su hijo tiene el sindrome.  

7. ¿Cómo te sientes actualmente con tu condición? ¿Como te influencia de cara a la sociedad?

Actualmente tengo una vida muy asumida. Estoy casado felizmente con una mujer maravillosa y nuestra vida sexual es completamente satisfactoria, tomando Cialis a diario y cuando hago el acto sexual lo complemento con otros productos.

8. Hoy en día los síndromes Klinefelter tienen apoyo estatal o de alguna otra índole para su tratamiento?

El apoyo estatal de la seguridad social está muy por debajo de las expectativas en todos los niveles como por ejemplo visitas a los endocrinos, psicólogos o psiquiatras. Los klinefelters como los diabéticos tenemos que visitar al endocrino cada seis meses, sin embargo, en la seguridad social te dan visita una vez al año, lo mismo con lo psicólogos, la asociación mientras tanto ofrece mucha ayuda en este aspecto.

A nivel de administraciones publicas, el Covid no ha ayudado mucho, pero hace un par de días me llamaron de Bayer para decirme que llegaron a un acuerdo con la seguridad social por Reandron (la testosterona de liberación prolongada), para que vuelva a las farmacias entre septiembre y octubre, que desde 2015 lo dejo de subvencionar, por un mal acuerdo con la Consejería general de farmacia.

En cuanto a la testosterona me tengo que pinchar cada dos meses con un coste de 138,80 cada vez, ya que en la seguridad social te tienes que pinchar cada 15 días y nada comparable con la testosterona privada. En general me veo obligado a gastar mas o menos 400 euros entre comprar medicamentos y asistir a sesiones de endocrinología, psicología o psiquiatría.

Algo importante que me gustaría mencionar en cuando al apoyo hacia los afectado de la asociación es que hemos conseguido un seguro con una mutua holandesa que se llama Aegon que oficialmente se inaugurara en noviembre. Es la primera vez que apoya a una asociación de enfermedades raras, sin carencias ni preexistencias ni cuestionario medico, o sea cero. Vale para los afectados y es ampliable para las familias de primer grado. Sera solo de 20 euros mas un copago y ampara visitas medicas y pruebas, no hospitalización.  Esto es un gran logro teniendo en cuenta que otras mutuas lo cubren todo menos el síndrome, lo cual para los afectados no tiene mucho sentido.

9. Hay evidencias de efectos secundarios a causa de la medicación o tratamiento que afecta al estado anímico o funcional de los que padecen la enfermedad?

La testosterona al ser un producto sintético a lo largo suele tener efectos secundarios, como el temblor de una mano, tener la cara mas roja y también hay algunos que les sube el hematocrito y tienen que hacerles sangrías. Efectivamente, los beneficios son mucho mas superiores, yo por ejemplo no tenia barba ni pelo en el pecho, mi cabello era liso, mi voz muy fina, y sin musculatura, ahora, al contrario, mi barba y pecho están muy poblados, mi cabello esta ondulado mi voz suena muy fuerte como muy de macho y tengo musculatura, a mas de esto ayuda la agilidad mental la asociación de ideas, a todo esto, ayuda la testosterona.

10. Si tuvieras el poder de cambiar el mundo, ¿qué harías por la gente que padecen la misma enfermedad que tu?

Les daría aceptación y orgullo, aceptación tanto a la gente que lo padece como a su entorno y a la sociedad en general. Cada persona es diferente y tiene que aceptar lo suyo sea lo que sea, la lucha esta en uno mismo hay que intentar siempre mejorar lo bueno y aplacar lo negativo. Además, saber colaborar con profesionales buenos ayuda mucho asumir tu condición, como por ejemplo un buen pediatra para los niños o un buen endocrino, que se considera el director de la orquesta, para los mayores es fundamental, sumado a un buen psicólogo o coach y el apoyo de los padres.

11. ¿Cuál sería el desarrollo más impactante en los sistemas de atención médica para las personas que se encuentran en las mismas circunstancias?

Avanzar los sistemas de atención primaria, intentar homogeneizar la detección precoz, el hecho de que solo se diagnostica el 25% de los que se casan y el resto vive en una locura como la que vivía yo hasta mis 25 anos es inaceptable. Encuentro fundamental las pruebas genéticas desde el principio, que sean obligatorias las pruebas de cariotipo, no por la opción de un aborto, porque yo soy próvida, si no por dar a los niños las mejores pautas posibles para que lleven el mejor desarrollo tanto a nivel fisiológico como psicológico desde pequeños, así se solucionarían muchísimos problemas.

12. ¿Cuál es tu mensaje para embarazadas, pacientes y padres con hijos con este tipo de trastorno y cuál es tu sueño?

Que no están solos y que no se desesperen, la asociación esta a su disposición, es donde se pueden encontrar con una gran familia que les puede ayudar seguir adelante. Todos los afectados pueden tener una vida normal a través de una buena orientación.

Un llamamiento muy importante que quiero transmitir de cara a los padres es que cuando tengan niños en edad adolescente de 14 o 15 años que hablen con ellos, porque ellos nunca van hablar de sus problemas si no se lo pregunta el padre y tampoco lo van a comentar con su madre.